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Medizin

Jährliche Koloskopie bei erblichem Darmkrebs mit positivem Effekt

Dienstag, 22. Dezember 2009

Bonn – Patienten mit hereditärem kolorektalen Karzinom ohne Polyposis (HNPCC) wird zu einer jährlichen Koloskopie geraten. Die Erfahrungen eines Verbundprojekts der Deutschen Krebshilfe in Hepatology (2009; doi: 10.1016/j.cgh.2009.10.003) zeigen, dass dieses anspruchsvolle Screening hilft, Darmkrebserkrankungen rechtzeitig zu erkennen.

Von den jährlich rund 73.000 Kolorektalkarzinome in Deutschland entfallen 2 bis 3 Prozent auf das HNPCC. Es handelt sich um autosomal dominant vererbte Gendefekte, deren Träger ein erhöhtes Risiko auf eine Reihe von Krebserkrankungen haben, wobei das Kolorektalkarzinom mit einem bis zu 80-prozentigen Lebenszeitrisiko hervortritt.

Viele Betroffene erkranken sogar mehrfach an Darmkrebs, das erste Mal oft schon vor dem 50. Lebensjahr. Die Deutsche Krebshilfe fördert seit 1999 ein Verbundprojekt zum familiären Darmkrebs, das bereits mehr als 1.000 Hochrisiko-Patienten für HNPCC umfasst.

Den Betroffenen wird zu einer jährlichen Koloskopie geraten (statt dem sonst üblichen 10-Jahres-Intervall). Dies wird von den meisten Betroffenen angenommen, berichtet das deutsche HNPSS Consortium um Peter Propping vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn: 81 Prozent der Teilnehmer haben ihre erste Folge-Koloskopie innerhalb von 15 Monaten durchführen lassen.
 

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Bisher, das heißt nach einem durchschnittlichen Beobachtungszeitraum von drei Jahren, sind 99 Kolorektalkarzinome bei 90 Patienten entdeckt worden. Darunter war nur ein echter Intervall-Tumor, also ein symptomatischer Darmkrebs, der zwischen den beiden (ersten) Koloskopien symptomatisch wurde.

Hinzu kommen noch einmal 8 Intervalltumoren bei Patienten, welche die zweite Koloskopie länger als 15 Monate hinauszögerten. Dies ist ein Grund, warum ein einjähriges Untersuchungsintervall wichtig ist. Das zweite Argument ist die geringe Zahl von Tumoren, die in der Folge-Koloskopie bereits ein regional fortgeschrittenes Stadium erreicht hatten (2 von 43 Tumoren).

Die Studie zeigt ferner, dass nicht alle HNPCC gleich zu bewerten sind. Die Forscher unterscheiden drei Gruppen: In der MUT-Gruppe liegt eine Mutation in einem DNA-Reparaturgen vor. In der MSI-Gruppe wird keine derartige Mutation gefunden, es liegt aber eine sogenannten Mikrosatelliteninstabilität vor.

Das ist eine Längenveränderungen innerhalb kurzer, repetitiver DNA-Sequenzen, die auf eine defekte DNA-Reparatur hinweist. Patienten dieser beiden Gruppen haben offenbar ein weitaus höheres Lebenszeitrisiko als die Vertreter der dritten sogenannten MSS-Gruppe, bei denen die Diagnose des HNPCC nur aufgrund einer Häufung von Tumoren in der Familienanamnese gestellt wurde (Amsterdam-Kriterien).

© rme/aerzteblatt.de

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