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Medizin

Genetiker: Stottern eine Stoffwechselstörung

Donnerstag, 11. Februar 2010

Rockville – US-Forscher haben auf dem Chromosom 12 Mutationen in drei Genen entdeckt, die viele Fälle des Stotterns erklären könnten. Laut der Studie im New England Journal of Medicine (2010; doi: 10.1056/NEJMoa0902630) kodieren die Gene lysosomale Enzyme, womit das Stottern die Folge einer Stoffwechselerkrankung sein könnte.

Etwa 5 Prozent aller Kinder leiden zeitweilig am Stottern (auch Psellismus, Balbuties oder Dysphemie genannt). Häufig legt sich die Störung, doch auch unter Erwachsenen sollen ein Prozent an unüberwindbaren Unterbrechungen des Redeflusses leiden.

Lange wurden psychologische Ursachen vermutet. In den letzten Jahrzehnten haben Zwillingsstudien dann jedoch gezeigt, dass die ausgeprägte familiäre Häufung nicht auf ein ungünstiges soziales Milieu oder andere Umweltfaktoren zurückgeführt werden kann.

Eine genomweite Assoziationsstudie in konsanguinen Stotterer-Familien aus Pakistan brachte die Genetiker um Dennis Drayna vom US-National Institute on Deafness and Other Communication Disorders in Bethesda/Maryland schließlich auf die richtige Spur.

Vor fünf Jahren konnten die Forscher die genetische Prädisposition auf den langen Arm des Chromosoms 12 eingrenzen (Am J Hum Genet 2005; 76: 647-51). Seither hat das Team bei den Betroffenen und gesunden Kontrollen aus Pakistan, Nordamerika und Großbritannien mehr als 10 Millionen Basenpaare durchkämmt, bis sie schließlich auf die Ursache stießen.

Als erstes wurden Mutationen in dem Gen GNPTAB gefunden. Es scheint auf den ersten Blick keinen Zusammenhang mit Sprechstörungen zu haben. GNPTAB, das in allen höheren Tieren vorhanden ist, kodiert nämlich ein Enzym, das in den Lysosomen (den Recyclingzentren der Zelle) Moleküle zerlegt und wiederverwertet. Gendefekte haben hier normalerweise Ablagerungen von Zellbestandteilen zur Folge. Zu diesen lysosomalen Speicherkrankheiten gehört beispielsweise die Tay-Sachs-Erkrankung.

In der Nähe von GNPTAB fanden die Forscher zwei weitere Stotter-Gene, nämlich GNPTG und NAGPA, die ebenfalls in den Stoffwechsel der Lysosomen eingreifen. Insgesamt 6 Prozent aller Stotterer hatten eine von vier Mutationen in GNPTAB oder eine von drei Mutationen in GNPTG oder eine von drei Mutationen in NAGPA. In den Kontrollgruppen betrug die Prävalenz weniger als 0,5 Prozent.

Mutationen in zwei der drei Gene waren bereits vorher als Ursache einer extrem seltenen Stoffwechselerkrankung bekannt, der Mukolipidose (Typ II und III). Diese autosomal rezessiven Störungen gehen mit einer schweren psychomotorischen Retardierung einher.

Die Kinder, die häufig schon vor dem 10. Lebensjahr sterben, lernen das Sprechen nicht. Es ist deshalb vorstellbar, dass Stottern eine Minimalvariante dieser Mukolipidosen ist, zu der es beispielsweise kommen könnte, wenn nur eins der beiden Gene auf den homologen Chromosomen mutiert ist.

Für eine Reihe anderer lysosomaler Speicherkrankheiten wurden in den letzten Jahren Behandlungen entwickelt. Durch die regelmäßige Infusion der fehlenden Enzyme können die schweren Behinderungen manchmal gemildert werden.

Mit den neuen Erkenntnissen erscheint es durchaus vorstellbar, dass ähnliche Therapien gegen das Stottern wirksam wären. Die Studie sollte auch dazu beitragen, Stotterer vor Diskriminierungen zu schützen, denen sie im Alltag häufig ausgesetzt sind, weil viele Menschen das Stottern als psychische oder persönliche Schwäche fehldeuten. © rme/aerzteblatt.de

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