Medizin

Epidermolysis bullosa: Stammzellen mindern Blasenbildung

Donnerstag, 12. August 2010

Minneapolis – US-Forscher behandeln Kinder mit rezessiver Epidermolysis bullosa mit einer allogenen Knochenmarktransplantation. Laut ihrem Bericht im New England Journal of Medicine (2010; 363: 629-639) sollen die Stammzellen den Gendefekt teilweise behoben haben. Es kam jedoch auch zu therapiebedingten Todesfällen.

Bei Menschen mit der seltenen Epidermolysis bullosa (Prävalenz 2 bis 3 auf 100.000) entwickeln sich – oft schon nach banalen Verletzungen – Blasen auf der Haut, die schmerzhafte Erosionen hinterlassen. Die Ursache sind einzelne Mutationen in 14 Genen, deren Proteine für die Verankerung der Epidermis auf der Dermis benötigt werden.

Die Erkrankungen sind sehr heterogen. Einige Patienten haben vergleichsweise geringe Beschwerden, andere haben infolge der großflächigen Ablösung der Haut nur eine kurze Lebenserwartung. Zu den schwersten Formen zählt die rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa.

Ursache ist eine „loss-of-function“-Mutation im Gen für das Kollagen Typ 7 (C7). Es ist wesentlicher Bestandteil der Verankerungsfibrillen am dermalen-epidermalen Übergang. Bei dieser Form bilden sich die Blasen auch in der Schleimhaut, was zu Ösophagusstrikturen und zur Versteifung von Gelenken führt. Teilweise wachsen Finger und Zehen zusammen. Außerdem ist das Hautkrebsrisiko deutlich erhöht.

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Die Behandlung der Epidermolyis bullosa ist palliativ und auf die Wundbehandlung beschränkt. Eine kausale Therapie galt lange als unvorstellbar, bis John Wagner und Jakub Tolar von der Universität von Minnesota in Minneapolis entdeckten, dass nach einer Knochenmarktransplantation einige Stammzellen auch in die verletzte Haut und die Schleimhaut des oberen Verdauungstraktes wandern und dort die Bildung von C7 stimulierten.

Nach vielversprechenden tierexperimentellen Ergebnissen haben die Forscher im Herbst 2007 mit der Behandlung von Kindern mit rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa begonnen. Die Ergebnisse der ersten sieben Patienten wurden jetzt vorgestellt.

Die Kinder waren zwischen 15 Monaten und 14,5 Jahren alt. Eine Stammzelltherapie ist in dieser Altersgruppe als hämatopoetische Knochenmarktransplantation in der Krebsbehandlung seit langem etabliert. Aber auch die Risiken sind bekannt.

Sie ergeben sich daraus, dass im ersten Schritt das alte Knochenmark zerstört werden muss. Dies geschieht durch eine ablative Chemotherapie, die eines der sieben Kinder nicht überlebte. Es starb an einer (vermutlich durch Cyclophosphamid induzierten) Kardiomyopathie, bevor es Stammzellen eines (möglichst HLA-identischen) Spenders, hier eines Geschwisterkinds erhalten konnte. Ein weiteres Kind starb 183 Tage nach der Therapie an den Folgen einer Infektion und Transplantatabstoßung, das von einem nicht-HLA-identischen Spender stammte.

Nach der Transplantation wurden bei allen Kindern Donorzellen in der Haut nachgewiesen (Anteil etwa 20 Prozent) und auch die Bildung von C7 war bei sechs der sieben Kinder vermehrt. Es wurde aber, wie die Autoren schildern, keine Normalisierung der Verankerungsfibrillen erzielt. Bei keinem Kind kam es zu einer Ausheilung der Dermatose.

Die in der Publikation gezeigten Bilder lassen aber zumindest hoffen, dass sich der Zustand gebessert haben könnte. Es bilden sich weniger Blasen und die Abheilung der Hautläsionen ist beschleunigt, versichern die Forscher, die inzwischen sechs weitere Kinder behandelt haben.  

Die Bewertung durch Leena Bruckner-Tuderman, geschäftsführende Direktorin der Universitäts-Hautklinik Freiburg, fällt zurückhaltend aus. Die Angaben zu klinischen Verbesserungen seien sehr subjektiv und bezögen sich teilweise auf die Zahl der verwendeten Wundverbände, schreibt die Expertin im Editorial (NEJM 2010; 363: 680-682).

Der Verlauf der Dermatose sei sehr wechselhaft, so dass aus den Erfahrungen an den ersten Kindern noch nicht auf eine wirkliche Verbesserung geschlossen werden könne. Dennoch sei die Studie ein wichtiger Schritt in Richtung einer effektiven Therapie der Epidermolysis bullosa. © rme/aerzteblatt.de

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