De novo Mutationen an Autismus und Schizophrenie beteiligt

Montreal – De novo Mutationen spielen bei der Entwicklung von Schizophrenie und Autismus eine wichtige Rolle. Diese Erkenntnisse gewannen Wissenschaftler um Guy Rouleau von der Universität Montreal. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift der American Society of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.019).

Die Wissenschaftler untersuchten in ihrer Studie die genetischen Daten von 285 an Schizophrenie oder Autismus erkrankten Personen und deren Eltern. Als Kontrollgruppe diente die DNA von 285 gesunden Personen und ihren Eltern.

Die Forscher konnten zeigen, dass die Familiengeschichte kein guter Prädiktor für eine Schizophrenie- oder Autismus-Erkrankung war. Stattdessen spielen de novo Genveränderungen eine zentrale Rolle bei diesen Erkrankungen. „Wir fanden eine erhöhte Frequenz von schweren de novo Veränderungen in kritischen Gehirngenen bei diesen Krankheiten“, sagte Rouleau.
 

Schädliche de novo Mutationen könnten die starke Prävalenz von Autismus und Schizophrenie zumindest teilweise erklären, vermuten die Wissenschaftler. © hil/aerzteblatt.de