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Medizin

Down-Syndrom: Gentest statt Amniozentese

Mittwoch, 12. Januar 2011

Hongkong – Mit einer sogenannten Multiplex-Sequenzierung lässt sich die Trisomie 21 eines Fötusses im Blut der Mutter nachweisen. Chinesische Forscher erzielten in einer Studie im Britischen Ärzteblatt (BMJ 2011; 342: c7401) außergewöhnlich gute Ergebnisse. Einziger Nachteil sind die extrem hohen Kosten.

Während Zellen von der Plazenta zurückgehalten werden, erreicht die zellfreie DNA des Fötusses das mütterliche Blut. In einer Blutprobe der Mutter beträgt ihr Anteil an der gesamten zellfreien DNA etwa 20 Prozent.

Die DNA stammt aus zugrunde gegangenen Zellen, weshalb sie auch in Fragmenten vorliegt. Bei der Multiplex-Sequenzierung werden wahllos die ersten Basenpaare vieler DNA-Fragmente sequenziert. Durch den Vergleich der Sequenz mit dem bekannten Humangenom lassen sich viele Gen-Schnipsel den einzelnen Chromosomen zuordnen.

Auf diese Weise erkennt der aufwändige Test eine Häufung von DNA-Fragmenten aus dem Chromosom 21, wenn der Fetus eine Trisomie 21 hat. Die Methode, die Rossa Chiu von der Chinesischen Universität von Hongkong vor zwei Jahren vorstellte (PNAS 2008; 105: 20458-63), ist im Vergleich zu den derzeitigen Methoden zur Pränataldiagnostik sicherlich extrem aufwändig, sie ist aber nicht invasiv (wenn man von der Entnahmen der Blutprobe absieht), und sie könnte das derzeitige Screening nahezu vollständig ersetzen, wie ihre aktuelle Studie zeigt.

Bei den 753 Schwangeren aus Hongkong, Großbritannien und den Niederlanden war wegen des hohen Risikos einer Trisomie 21 beim Feten eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie vorgesehen, die dann bei 86 Feten den Verdacht bestätigte.

Blutproben wurden ins Labor von Chiu gesandt, wo dann zwei Multiplex-Sequenzierungen durchgeführt wurden. Im besseren Verfahren wurden alle 86 Fälle der Trisomie 21 erkannt (Sensitivität: 100 Prozent). Unter den 146 Feten ohne Trisomie 21 gab es nur zwei falsch-positive Befunde (Spezifität: 97,9 Prozent). Im anderen Verfahren konnte die Spezifität auf 98,9 Prozent gesteigert werden, allerdings mit einer Einbuße bei der Sensitivität auf 79,1 Prozent.

Aufgrund der Ergebnisse könnte durchaus auf eine Pränataldiagnostik verzichtet werden oder die Zahl deutlich eingeschränkt werden. Allerdings wären die Kosten im Gegensatz zum derzeitigen Screening, (das bei Verdacht immer eine invasive Diagnostik nach sich zieht, enorm.

Chiu nennt keine Preise, aber die DNA-Sequenzierung, auch wenn sie sich nur auf kleine Abschnitte bezieht, ist weit von der klinischen Routine entfernt. Immerhin könnte der Test neben dem Down-Syndrom noch andere Trisomien erkennen, und es ließen sich möglicherweise noch andere Gentests integrieren. © rme/aerzteblatt.de

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