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Medizin

Down-Syndrom: Erschwingliches Screening durch Bluttest

Montag, 7. März 2011

Nikosia – Der Nachweis fetaler Gene im Blut der Mutter ermöglicht die pränatale Diagnose einer Trisomie 21. Während die bisherigen Methoden mit prohibitiven Kosten verbunden waren, könnte ein in Nature Medicine (2011; doi: 10.1038/nm.2312) beschriebenes Verfahren in die klinische Praxis umgesetzt werden.

Zellfreie fetale DNA, die aus zerstörten Zellen freigesetzt wird, ist plazentagängig und kann deshalb im Blut der Mutter nachgewiesen werden. Eine Gendiagnostik beim Feten ist möglich, wenn sich die Gene von denen der Mutter unterscheiden.

Dies ist beim Down-Syndrom niemals der Fall. Ursache ist bekanntlich ein zusätzliches Chromosom. Es gibt keinen genetischen Marker, nach dem gezielt gesucht werden könnte. Alle bisherigen Früherkennungstests versuchten deshalb, die Trisomie an dem leichten quantitativen Anstieg von Genen des Chromosoms 21 zu erkennen.

Da der Anteil der fetalen DNA an der gesamten zellfreien DNA im Blut der Mutter nur 3 bis 6 Prozent beträgt, sind diese Verfahren wie die jüngst beschriebene Multiplex-Sequenzierung (BMJ 2011; 342: c7401) sehr aufwendig und für die klinische Anwendung nicht geeignet.

Dies könnte sich mit der Methode ändern, die die Gruppe um Philippos Patsalis vom Cyprus Institute of Neurology and Genetics in Nikosia entwickelt hat. Sie macht sich die Tatsache zunutze, dass die Methylierungsmuster auf der DNA bei Feten anders sind als bei Erwachsenen. Durch das Anhängen von Methylgruppen werden in der Zelle einzelne Gene angeschaltet.

Da beim Feten andere Gene abgerufen werden als beim Erwachsenen, gibt es Unterschiede im Methylierungsmuster bei Mutter und Feten, die mit einem von Patsalis entwickelten Verfahren identifiziert werden können. In einer ersten Studie an 80 Schwangeren in der 11. bis 14. Gestationswoche hat der neue Test alle 14 Fälle mit Trisomie 21 entdeckt. 

Sollte sich diese 100-prozentige Genauigkeit in weiteren Studien an anderen Instituten reproduzieren lassen, könnte er sich zu einer ernsthaften Alternative zum derzeitigen Pränatalscreening entwickeln. Denn das von den zypriotischen Forschern entwickelte Verfahren ist in jedem herkömmlichen Labor ohne großen Kostenaufwand möglich, verspricht jedenfalls Patsalis.

Der Genetiker Joris Vermeesch von der Universität Löwen in Belgien sprach gegenüber Science vom “Heiligen Gral der Pränataldiagnostik”, der alle anderen Tests “wegblasen” könnte. Ob dies der Fall sein wird, bleibt abzuwarten. Patsalis kündigte der Presse gegenüber weitere Studien an, deren Ergebnisse schon in einigen Monaten vorliegen sollen. © rme/aerzteblatt.de

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