NewsMedizinAmyotrophe Lateralsklerose eine Recyclingstörung für Proteine
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Amyotrophe Lateralsklerose eine Recyclingstörung für Proteine

Montag, 22. August 2011

Chicago – Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), eine neurodegenerative Erkrankung der Motoneurone in Gehirn oder Rückenmark, ist vermutlich Folge einer Recyclingstörung für Proteine. Darauf deutet eine Entdeckung in Nature (2011; doi: 10.1038/nature10353) hin, nach der Mutationen in einem Ubiquinin-Gen sowohl für heriditäre als auch sporadische Erkrankungen verantwortlich ist und ebenfalls einige Fälle von Demenzerkrankungen erklärt.
 

Die Enzyme des Ubiquitin–Proteasom-Systems sind für die Entsorgung von verbrauchten Peptiden zuständig. Diese werden zunächst markiert und dann „geschreddert“. Störungen dieses Recyclings können zur Akkumulation von Proteinen in den Zellen und schließlich zum Zelltod führen, wie sie für zahlreiche neurodegenerative Erkrankungen kennzeichnend sind. Einige seltene Erkrankungen konnten bereits auf Störungen des Ubiquitin–Proteasom-Systems zurückgeführt werden, und auch bei der ALS wurde eine solche Störung seit längerem vermutet.

Den Beweis liefert jetzt die Gruppe um Teepu Siddique von Feinberg School of Medicine in Chicago. Sie stießen bei einer Familie, in der über mehrere Generationen 19 Mitglieder an einer ALS erkrankt waren, auf eine Mutation in dem Gen UBQLN2. Es kodiert das Protein Ubiquilin 2, das Teil des Ubiquitin–Proteasom-Systems ist. Defekte erklären plausibel die Störung des Proteinabbaus, der bei der ALS zu charakteristischen Ablagerungen in den Zellen führt.

Siddique konnte UBQLN2-Mutationen später auch bei sporadischen Formen der ALS nachweisen. Sie waren auch bei einer Sonderform der ALS vorhanden, die mit einer fronto-temporalen Demenz einhergeht.

Dies spricht für eine grundlegende Bedeutung von Defekten des Ubiquitin–Proteasom-Systems für das gesamte Spektrum der ALS, die mit einer Inzidenz von 1 bis 3 auf 100.000 allerdings relativ selten ist. Bekannt wurde sie in den USA durch die Erkrankung des Baseball-Stars Lou Gehrig. In Deutschland starb 2007 der Maler Jörg Immendorff an einer ALS.

Für die Erkrankung gibt es bisher keine Heilung. An die Entdeckung der auslösenden Mutationen und den jetzt von Siddique aufgedeckten Folgen für das Ubiquitin–Proteasom-System knüpfen sich deshalb Hoffnungen auf neue Therapiemöglichkeiten.

Diese müssten versuchen, das defekte Enzym zu ersetzen oder auf andere Weise eine Akkumulation von Proteinen zu verhindern. Die Studie dürfte auch die Suche nach ähnlichen Erklärungen für andere neurodegenerativen Demenzerkrankungen wie Morbus Alzheimer und den Morbus Parkinson intensivieren.

Anzeige

© rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

23. Oktober 2018
Ulm/Mailand – Ein neuer Bluttest soll die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) vereinfachen und gleichzeitig eine Prognoseabschätzung des Krankheitsverlaufs ermöglichen. Das berichten
Neuer Bluttest zur Diagnostik und Prognoseabschätzung von ALS
16. März 2018
Berlin – Patienten mit einer Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sind in besonderer Weise auf eine Versorgungskoordination und auf komplexe technische Hilfsmittel angewiesen. Darauf hat die Initiative
ALS-Initiative ermöglicht Betroffenen Zugang zu komplexen technischen Hilfsmitteln
14. März 2018
Würzburg – Bei neurodegenerativen Krankheiten wie der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) oder der Spinalen Muskelatrophie sind wichtige Transportprozesse in den Nervenzellen gestört. Das berichtet eine
Bei ALS sind wichtige Transportprozesse in Nervenzellen gestört
1. Februar 2018
Dresden – Einen neuen Krankheitsmechanismus bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) haben Wissenschaftler um Andreas Hermann aus dem Bereich neurodegenerative Erkrankungen der Klinik für Neurologie
Wissenschaftler beschreiben neuen Krankheitsmechanismus bei ALS
24. Januar 2018
Ulm/ Umea – Mutationen, die die familiäre Form der Nervenkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) auslösen können, haben Wissenschaftler der Universitäten Ulm und Umea entdeckt. Die in der
Neue Mutationen für familiäre Form der ALS entdeckt
22. Dezember 2017
Berkeley – Die Eliminierung eines mutierten Gens, das häufig für die familiäre Variante der amyotrophen Lateralsklerose beim Menschen verantwortlich ist, hat den Verlauf der Erkrankung bei Mäusen
Genomeditor lindert amyotrophe Lateralsklerose im Tiermodell
19. November 2017
Würzburg – Einen neuen Mechnismus von Erkrankungen der Motoneurone haben Wissenschaftler um Michael Sendtner vom Institut für klinische Neurobiologie am Würzburger Universitätsklinikum beschrieben.
VG WortLNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

Anzeige
NEWSLETTER