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Medizin

Amyotrophe Lateralsklerose eine Recyclingstörung für Proteine

Montag, 22. August 2011

Chicago – Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), eine neurodegenerative Erkrankung der Motoneurone in Gehirn oder Rückenmark, ist vermutlich Folge einer Recyclingstörung für Proteine. Darauf deutet eine Entdeckung in Nature (2011; doi: 10.1038/nature10353) hin, nach der Mutationen in einem Ubiquinin-Gen sowohl für heriditäre als auch sporadische Erkrankungen verantwortlich ist und ebenfalls einige Fälle von Demenzerkrankungen erklärt.
 

Die Enzyme des Ubiquitin–Proteasom-Systems sind für die Entsorgung von verbrauchten Peptiden zuständig. Diese werden zunächst markiert und dann „geschreddert“. Störungen dieses Recyclings können zur Akkumulation von Proteinen in den Zellen und schließlich zum Zelltod führen, wie sie für zahlreiche neurodegenerative Erkrankungen kennzeichnend sind. Einige seltene Erkrankungen konnten bereits auf Störungen des Ubiquitin–Proteasom-Systems zurückgeführt werden, und auch bei der ALS wurde eine solche Störung seit längerem vermutet.

Den Beweis liefert jetzt die Gruppe um Teepu Siddique von Feinberg School of Medicine in Chicago. Sie stießen bei einer Familie, in der über mehrere Generationen 19 Mitglieder an einer ALS erkrankt waren, auf eine Mutation in dem Gen UBQLN2. Es kodiert das Protein Ubiquilin 2, das Teil des Ubiquitin–Proteasom-Systems ist. Defekte erklären plausibel die Störung des Proteinabbaus, der bei der ALS zu charakteristischen Ablagerungen in den Zellen führt.

Siddique konnte UBQLN2-Mutationen später auch bei sporadischen Formen der ALS nachweisen. Sie waren auch bei einer Sonderform der ALS vorhanden, die mit einer fronto-temporalen Demenz einhergeht.

Dies spricht für eine grundlegende Bedeutung von Defekten des Ubiquitin–Proteasom-Systems für das gesamte Spektrum der ALS, die mit einer Inzidenz von 1 bis 3 auf 100.000 allerdings relativ selten ist. Bekannt wurde sie in den USA durch die Erkrankung des Baseball-Stars Lou Gehrig. In Deutschland starb 2007 der Maler Jörg Immendorff an einer ALS.

Für die Erkrankung gibt es bisher keine Heilung. An die Entdeckung der auslösenden Mutationen und den jetzt von Siddique aufgedeckten Folgen für das Ubiquitin–Proteasom-System knüpfen sich deshalb Hoffnungen auf neue Therapiemöglichkeiten.

Diese müssten versuchen, das defekte Enzym zu ersetzen oder auf andere Weise eine Akkumulation von Proteinen zu verhindern. Die Studie dürfte auch die Suche nach ähnlichen Erklärungen für andere neurodegenerativen Demenzerkrankungen wie Morbus Alzheimer und den Morbus Parkinson intensivieren.

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© rme/aerzteblatt.de

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