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Medizin

Imerslund-Gräsbeck Syndrom: Zweitältester Gendefekt

Montag, 19. Dezember 2011

Columbus – Das Imerslund-Gräsbeck Syndrom ist nach der Mukoviszidose die zweitälteste Erbkrankheit, rechnen US-Forscher in Orphanet Journal of Rare Diseases (2011; 6: 74) vor.

Das 1960 von der Osloer Kinderärztin Olga Imerslund und dem finninischen Labormediziner Ralph Gräsbeck beschriebene Syndrom lässt sich auf eine Störung der Resorption von Vitamin B 12 im terminalen Ileum zurückführen.

Ursache sind Mutationen in zwei Genen. Sie enthalten die Erbinformation für Bestandteile eines Rezeptors, der auf Darmzellen den Komplex aus Vitamin-B12 und dem Intrinsic-Faktor bindet. Der Rezeptor befindet sich auf den Nierentubuli und intrauterin am Dottersack, was weitere Störungen erklärt.

Die Erkrankung ist schwer zu diagnostizieren. Die Kinder leiden unter häufigen Infekten, Müdigkeit und Aufmerksamkeitsstörungen, Später kommt es zu neurologischen Ausfällen. Die megaloblastische Anämie wird oft erst spät entdeckt. Die Behandlung ist durch eine parenterale Gabe von Vitamin B12 möglich.

Die Krankheit ist sehr selten. Nur etwa 400 bis 500 Fälle sind bisher beschrieben worden. Sie tritt vor allem in einigen islamischen Gemeinschaften mit vermehrter Blutsverwandtschaft sowie bei kleineren genetisch separierten Völkern wie den Juden auf.

Eine Mutation, die etwa 15 Prozent aller Imerslund-Gräsbeck Syndrome erklärt, tritt nach einer Untersuchung der Gruppe um Stephan Tanner sowohl in der Türkei, in Jordanien sowie bei sephardischen Juden auf.

Da sich die genetischen Wege dieser Völker schon früh trennten, und es unwahrscheinlich ist, dass die Mutation mehrmals spontan entstand, muss es sich um eine seltene „Gründer-Mutation“ handeln. Tanner schätzt das Alter auf 8.050 bis 19.225 Jahre. Sie könnte um das Jahr 11.600 v. Chr. in Mesopotamien entstanden sein.

Da nur sephardische, aber keine aschkenasischen Juden den Gendefekt haben, ist sie vermutlich erst relativ spät ins jüdische Erbgut gelangt. Dies muss vor der Vertreibung aus Spanien erfolgt sein, weil eine der 20 Erkrankungen, die Tanner bekannt ist, bei einem Spanier aufgetreten ist.

Wenn Tanner Recht hat, dann wäre das Imerslund-Gräsbeck Syndrom die zweitälteste Erbkrankheit. Nur die deltaF508-Mutation im CFTR-Gen, die zur Mukoviszidose führt, ist mit 11.000 bis 52.000 Jahren noch älter. Dass die Mukoviszidose ungleich häufiger ist, bringen die Forscher unter anderem mit einem Selektionsvorteil der heterozygoten gesunden Genträger der deltaF508-Mutation in Verbindung.

Eine Hypothese besagt, dass die leichte Fehlfunktion der Chloridkanäle im Darm die Bevölkerung der Neusteinzeit resistenter gegen Durchfallerkrankungen machten, die durch Milchvieh übertragen werden können (Med Hypotheses 2010; 74: 989-92). © rme/aerzteblatt.de

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