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Medizin

Gene bestimmen Größe von Gehirn und Hippocampus

Montag, 16. April 2012

Sacramento – Die bisher größte genomweite Assoziations-Studie (GWAS) der Hirnforschung hat vier Genvarianten gefunden, die die Atrophie des Gedächtniszentrums Hippocampus im Alter beschleunigen könnte. Zwei weitere Gene beeinflussen das Hirnwachstum bis zum Erwachsenenalter.

An den beiden Studien beteiligten sich unter der Leitung von Charles DeCarli von Davis Health System in Sacramento/Kalifornien 80 Wissenschaftler aus 71 Instituten in acht Ländern, darunter mehrere deutsche Einrichtungen. Sie hatten Zugriff auf die Gendaten von 9.232 demenzfreien Teilnehmer der Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology Consortium (CHARGE), die sie mit den kernspintomographischen Messdaten von Schädel und Gehirn in Verbindung setzten.

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Sie fanden insgesamt vier Genvarianten (sogenannte single-nucleotide polymorphisms, SNP), die mit einer beschleunigten Größenabnahme des Hippocampus im Alter assoziiert waren (Nature Genetics 2012: doi:10.1038/ng.2250 und 2237).

Die Hirnregion von der Form eines Seepferdchens (lat. Hippocampus), gilt als zentrale Schaltstelle des Gedächtnisses. Sie bestimmt darüber, welche Informationen vom Kurzzeit- ins Langzeitgedächtnis überführt werden – die Speicherung der Daten selbst erfolgt an anderer Stelle. Der Hippocampus gehört auch zu den ersten Regionen, in denen sich beim Morbus Alzheimer Amyloide ablagern.

Die jetzt entdeckten SNP erhöhen zwar im engeren Sinne nicht das Demenz-Risiko, betont DeCarli, sie könnten aber die funktionellen Reserven beeinflussen, die den Patienten zur Verfügung stehen. Eine der vier SNP, die Variante rs7294919, war mit einer Verminderung der Hippocampus-Größe um 47,6 mm3 oder 1,2 Prozent verbunden. Es ist aber derzeit nicht bekannt, auf welchem Gen es sich befindet. 

In einer weiteren Analyse setzte die Gruppe um DeCarli die Genvarianten rs4273712 und rs9915547 (Nature Genetics; 2012: doi:10.1038/ng.2245 und 2238) mit Hirnvolumen und Kopfumfang in Beziehung. Rs4273712 befindet sich in der Nähe eines Gens, dass in früheren Studien mit dem Hirnwachstum hin Verbindung gebracht wurde.

Rs4273712 war auch mit der Körpergröße assoziiert. Rs9915547 könnte in einem anderen Gen eine Inversion, also eine Umdrehung von Genabschnitten anzeigen. Sehr konkrete Vorstellungen zu der Rolle der gefundenen SNPs gibt es aber noch nicht. GWAS können keine Erkrankungen oder Normunterschiede erklären. Sie liefern allenfalls Hinweise, an welchen Orten des Genoms sich die Suche lohnen könnte. © rme/aerzteblatt.de

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