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Medizin

Bessere Früherkennung bei einer seltenen Erkrankung des Immunsystems

Mittwoch, 18. April 2012

Freiburg – Von einem wichtigen Schritt in der Diagnostik von Hämophagozytose-Syndromen berichtet das Centrum für Chronische Immundefizienz am Universitäts­klinikum Freiburg. Gemeinsam mit drei weiteren europäischen Forscherteams gelang es den Wissenschaftlern, ein neues Testverfahren zu entwickeln, das innerhalb von 48 Stunden Ergebnisse liefert und ein hoch sensibles und valides Instrument zur Diagnose von angeborenen Formen der HLH ist. Die Ergebnisse der Studien sind in der Zeitschrift Blood erschienen (2012; 119:2754-2763).

Bei den Hämophagozytose-Syndromen richtet sich das Abwehrsystem gegen die eigenen Blutzellen. Die HLH (Hämophagozytische Lympho-Histiozytose) wird in angeborene und erworbene Formen unterteilt. Bei genetischen Formen können schon in den ersten zwölf Lebensmonaten deutliche Symptome auftreten.

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Typisch sind lang anhaltendes hohes Fieber, Entzündungen vor allem der Leber und der Milz, erniedrigte Blutzellzahlen und neurologische Auffälligkeiten wie Teilnahmslosigkeit oder erhöhte Zittrigkeit. Die frühe Diagnose der genetisch bedingten HLH ist wichtig, weil die rechtzeitige Einleitung einer Stammzelltransplantation die einzige Aussicht auf Heilung ist.

Durch die Zusammenarbeit von vier europäischen Labors gelang es, eine groß angelegte, prospektive Studie mit rund 500 Patienten durchzuführen, von denen etwa 100 an einer genetischen Form der HLH erkrankt waren.

Die Ergebnisse der Studie zeigten die hohe Sensitivität und Spezifität eines speziellen sogenannten Degranulations-Assays für die HLH-Diagnostik. Weitere Vorteile der Assay-Untersuchung: Sie ist schneller und wesentlich kostengünstiger als eine genetische Untersuchung.

„Wir haben jetzt die Möglichkeit, mit den Degranulations-Assays sehr schnell Patienten mit primären HLH-Formen zu identifizieren und können anschließend sofort mit der Suche nach einem Knochenmarkspender beginnen. Das ist ein ganz wesentlicher Baustein, um die Hoffnung auf Heilung und die Prognose für die Patienten zu verbessern“, sagte Stephan Ehl, Klinischer Direktor des Centrum für Chronische Immundefizienz in Freiburg. © hil/aerzteblatt.de

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