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Medizin

Onkogene Ursache des Naevus sebaceus

Dienstag, 26. Juni 2012

Regensburg – Der Naevus sebaceus, eine in aller Regel harmlose Fehlbildung der Haut, wird durch Mutationen in zwei Onkogenen ausgelöst. Die Mutationen sind einer Studie in Nature Genetics (2012; doi: 10.1038/ng.2316) auf die Läsion beschränkt. Wenn weitere Zellen betroffen, kommt es zum Schimmelpenning-Syndrom.

Der Naevus sebaceus ist eine vergleichsweise häufige, angeborene Fehlbildung der Haut. Etwa eines von 1.000 Neugeborenen wird mit den meist mehrere Zentimeter großen Hautläsionen geboren, die aus überschüssigen Talgdrüsen bestehen.

Die gelblichen nicht behaarten Male sind meist mehrere Zentimeter groß und befinden sich in der Regel auf der Kopfhaut. Da es in der Pubertät häufig zu einer Verdickung kommt und sich bei einem Viertel der Patienten im Laufe des Lebens gutartige und sehr selten auch bösartige Tumoren in den Talgdrüsen-Naevi bilden, raten Dermatologen zumeist zu einer chirurgischen Entfernung.

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Manchmal ist ein Naevus sebaceus mit Fehlbildungen im Bereich des Gehirns, des Auges und des Skelettsystems assoziiert. Dann liegt ein Schimmelpenning-Syndrom vor. Es wurde lange vermutet, dass Naevus sebaceus und Schimmelpenning-Syndrom die Folge eines genetischen Mosaiks sind. Dabei handelt es sich um de-novo-Mutationen, die im Verlauf der embryologischen Entwicklung nur bestimmte Zellen und ihre „Nachkommen“ betreffen. Beim Naevus sebaceus wären dies einzelne Talgdrüsen, beim Schimmelpenning-Syndrom verschiedene neurokutane Strukturen.

Dem Team um Christian Hafner vom Universitätsklinikum Regensburg ist es jetzt gelun­gen, die verantwortlichen Mutationen zu ermitteln. Von den untersuchten 65 Naevi wiesen 62 eine Mutation im HRAS-Gen auf, die fast immer an der gleichen Stelle auftrat. Bei 3 Naevi war das KRAS-Gen verändert. Die Punktmutation im HRAS-Gen wurde auch in allen sekundären Tumoren gefunden, die sich in den Naevi gebildet hatten, und bei 2 Patienten mit Schimmelpenning-Syndrom lagen ebenfalls die Mutationen vor. Andere Hautpartien wiesen die Mutationen niemals auf, was die Hypothese eines genetischen Mosaizismus bestätigt.

Funktionelle Analysen zeigen, dass die Mutationen zur Aktivierung von Stoffwechsel­wegen führen, die das Tumorwachstum erklären. Die Autoren weisen darauf hin, dass derzeit Medikamente gegen die Stoffwechselwege derzeit zur Behandlung von Krebser­krankungen in der Entwicklung. Sollten sie sich als sicher erweisen, könnte sich auch bei Patienten mit Schimmelpenning-Syndrom zum Einsatz kommen. © rme/aerzteblatt.de

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