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Medizin

Gendefekt löst wechselseitige Lähmungen aus

Montag, 30. Juli 2012

Durham – Die Ursache der Alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (AHC), eine seltene neurologische Erkrankung, ist in drei von vier Fällen ein genetischer Defekt in einem Natrium-Kalium-Kanal. Dies berichtet ein internationales Forscherteam in Nature Genetics (2012; doi: 10.1038/ng.2358).

Die kanadischen Pädiater Simon Verret und John Steele hatten 1971 als erste die rätselhafte Erkrankung beschrieben, die sich in den ersten Lebensmonaten entwickelt. Die Kinder erkranken anfallartig an halbseitigen Lähmungen, von denen sie sich nach einiger Zeit spontan erholen. Auch im Schlaf verschwinden die Lähmungen.

Die Hemiplegien treten mal links-, mal rechtsseitig auf. Sie werden von Kopfschmerzen und neurologischen Ausfällen begleitet, so dass sie in der Vergangenheit als Migräne- oder Epilepsievariante fehlgedeutet wurden. Inzwischen ist klar, dass es sich um ein eigenständiges neurologisches Krankheitsbild handelt. Die AHC ist selten, in Deutschland soll es schätzungsweise 20 bis 30 Patienten geben.

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Es war seit längerem bekannt, dass die AHC eine genetische Erkrankung ist. Die Suche blieb indes lang erfolglos, was Erin Heinzen von der Duke Universität in Durham/North Carolina darauf zurückführt, dass die Erkrankung nur selten in Familien gehäuft auftritt. Erst die Sequenzierung aller protein-kodierenden Gene (Exom) von zehn Patienten brachte die Forscher auf die richtige Spur.

Bei sieben Patienten fanden sie unterschiedliche Mutationen im Gen für den Membrankanal ATP1A3. Er ist für den Austausch von Natrium und Kalium auf der Membran der Nervenzellen zuständig. Dadurch bestätigte sich die Vermutung verschiedener Wissenschaftler die eine „Kanalerkrankung“ vermutet hatten.

Anschließende Gentests bei 98 weiteren Patienten mit AHC ergaben, dass 74 Prozent eine Mutation im ATP1A3-Gen haben. Wie genau der gestörte Elektrolytaustausch an der Zellmembran die anfallartigen Lähmungen erklärt, wird jetzt Gegenstand weiterer Studien sein. Der Gentest bietet erstmals die Möglichkeit, die bisher allein aufgrund von klinischen Beobachtungen diagnostizierte Erkrankung zu bestätigen. Die Störung eines Membrankanals dürfte auch Ansatzpunkte für die Entwicklung einer Therapie bieten. © rme/aerzteblatt.de

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