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Medizin

Sauerstoff-Level wichtig bei spinaler Muskelatrophie

Mittwoch, 22. August 2012

Columbus – Wenn der Sauerstoff bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) niedrige Level erreicht, können sich ihre Symptome verschlechtern. Diese Tatsache und den biologischen Mechanismus dahinter haben jetzt Wissenschaftler des Nationwide Children's Hospital in der aktuellen Ausgabe des Journals Human Molecular Genetics (doi: 10.1093/hmg/dds263) beschrieben. Sie können sich mit ihren Ergebnissen auch erklären, warum ein Atmungstraining diesen Patienten hilft.

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine progressiv voranschreitende Degenerationskrankheit, die die Muskeln schwächt und über eine Lähmung der Atmung schließlich zum Tod führt. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer Genmutation des SMN-1-Genes, das für die Bildung des lebensnotwendigen Survival Motor Neuron Proteins (SMN) verantwortlich ist.

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Eigentlich besitzt der Organismus ein zweites Gen namens SMN-2, das in der Lage wäre, die Funktion des SMN-1 zu ersetzen. Bei den Patienten ist aber die RNA-Bildung während der Transkription gestört. Dabei scheint auch der Sauerstoff eine wichtige Rolle zu spielen: Forscher fanden bereits in klinischen Studien heraus, dass SMA-Patienten mit einer erfolgreichen Beatmungstherapie länger überlebten als ohne die Behandlung.  

Diese Assoziation wollten die Autoren unter der Leitung von Dawn Chandler auf zellulärer Ebene genauer untersuchen. Dazu testeten sie zunächst, wie niedrige Sauerstoff-Level die Krankheit beeinflussen. In ihrem Mausmodell, bei denen die Versuchstiere nur wenig Sauerstoff erhielten, stellte sich heraus, dass das Exon-7 im SMN-2-Gen in den Muskeln dieser Mäuse häufiger bei der Transkription ausgelassen wurde. Verantwortlich dafür ist ein sogenanntes Stressgen namens „Hif3alpha“, welches auf wechselnde Sauerstoff-Level in der Zelle besonders empfindlich reagiert.

Sobald die Forscher die Mäuse allerdings mehr Sauerstoff inhalieren ließen, wurde das Exon-7 häufiger in den Einbau der RNA und damit in der Biosynthese des SMN-Proteins einbezogen. Das führte bei diesen Tieren zu einer signifikant verbesserten Muskelfunktion.

Die Autoren sehen die Ergebnisse ihres Experiments im Einklang mit den bisher klinisch erworbenen Kenntnissen anderer Studien. Es zeige sich ganz deutlich, dass eine konsequente und effektive Sauerstofftherapie die Muskelfunktion bei der spinalen Muskelatrophie verbessere, erklärt Chandler. Solch eine Versorgung mit Sauerstoff sei vor allen in solchen Phasen wichtig, wenn die Zellen gerade wenig Sauerstoff auf natürlichem Wege erhielten und somit weniger SMN-Protein bilden könnten. © hil/aerzteblatt.de

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