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Medizin

Palmoplantare Keratodermie: Gen für Verhornungsstörungen der Haut gefunden

Montag, 15. Oktober 2012

Dundee – Der Typ 1 der Keratosis punctata palmaris et plantaris (PPKP) wird durch Gendefekte auf dem Chromosom 15q22 ausgelöst. Es kommt zum Ausfall eines Proteins, was einer Studie in Nature Genetics (2012; doi: 10.1038/ng.2444) zufolge die Bildung der Hyperkeratosen stimuliert, die für das autosomal dominante Krankheitsbild kennzeichnend sind.

Die Keratosis punctata palmaris et plantaris ist eine seltene Hauterkrankung, die häufig im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt einsetzt. Auf Handflächen und Fußsohlen bilden sich zunächst punktförmige Verdickungen der Epidermis, die sich langsam vergrößern und bei einer schweren Ausprägung flächenförmige Verhornungen (Hyperkeraratosen) bilden, die das Aussehen von Warzen annehmen können. Die Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) unterscheidet drei Formen: Eine, die PPKP1, konnte bereits in früheren Studien auf einen Gendefekt auf dem Chromosom 15q22 eingegrenzt werden. Es war aber nicht, welches Gen dort mutiert ist und wie dies die Pathogenese der Erkrankung beeinflusst.

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Das Team um Irwin McLean von der Universität Dundee hat jetzt das Erbgut von 18 Familien aus Schottland, Irland, Japan und Tunesien sequenziert. Sie fanden die auslösende Mutation im Gen für das Protein AAGAB (alpha und gamma-adaptin–binding protein). Die Mutation verhindert die Bildung eines funktionierenden Gens (Loss of function). Weitere Untersuchungen ergaben, dass AAGAB in den Transport von Membranvesikeln in den basalen Keratinozyten eingreift.

Der Ausfall des Proteins führt unter anderem dazu, dass auf der Zelloberfläche vermehrt der Rezeptor für den Epidermalen Wachstumsfaktor EGFR gebildet wird. Dies könnte die Hyperproliferation der basalen Keratinozyten erklären, die Grundlage der Verhornungs­störung ist. Die Entdeckung der Ursache und die Aufklärung der Pathogenese könnten erstmals Wege zu einer kausalen Therapie der Erkrankung öffnen, die derzeit nur symptomatisch, etwa durch keratolytische Externa, erfolgt. © rme/aerzteblatt.de

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