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Medizin

Kraniosynostose: Gene erklären vorzeitigen Schädelverschluss

Montag, 19. November 2012

Sacramento – Eine internationale Forschergruppe hat zwei Genvarianten gefunden, die mit einer sagittalen Kraniosynostose einhergehen. Laut dem Bericht in Nature Genetics (2012; doi: 10.1038/ng.2463) befinden sich die Varianten in der Nähe von bekannten Genen, die das Knochenwachstum beeinflussen.

Bei einem von 2.000 Neugeborenen verschließen sich die Knochennähte des Schädeldachs vorzeitig, was häufig eine Verformung des Schädels und manchmal Entwicklungsstörungen des Kindes zur Folge hat. Nur ein Fünftel dieser Synostosen treten im Rahmen eines Syndroms auf.

Unter den anderen non-syndromalen Synostosen betreffen die meisten die Pfeilnaht (Sutura sagittalis). Die Ursache der sagittalen Kraniosynostose ist nicht bekannt, die hohe Konkordanz bei eineiigen Zwillingen von 30 Prozent (versus 0 Prozent bei zweieiigen Zwillingen) lässt aber auf eine starke genetische Komponente schließen, der ein International Craniosynostosis Consortium durch eine genom-weite Assoziationsstudie (GWAS) nachging.

Das Team um Simeon Boyadjiev von der Davis School of Medicine in Sacramento verglich das Erbgut von 214 Kindern mit sagittaler Kraniosynostose und beiden gesunden Elternpaaren an fast eine Million Genorten. Dabei wurden vier Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) entdeckt, die bei den Kindern häufiger oder seltener als bei den Eltern auftraten. Sie befinden sich in der Nähe von zwei Genen, die in den Knochenstoffwechsel eingreifen.

Es handelt sich einmal um das „bone morphogenetic protein 2“ (BMP2), das unter anderem die Osteoblasten reguliert. Diese Zellen sind im Körper für die Bildung von Knochenmasse zuständig. Eine zu starke Aktivierung könnte durchaus eine frühzeitige Verknöcherung der Pfeilnaht erklären, schreibt das Team um Boyadjiev.

Das zweite Gen kodiert das „Bardet-Biedl syndrome 9 protein“ (BBS9). Das Bardet-Biedl-Syndrom gehört zu den angeborenen Ziliopathien. Es wird durch Gendefekte in den Zilien ausgelöst, die sich – meistens unbeweglich – auf vielen Zellen befinden und als Antenne für Steuersignale fungieren. Das Bardet-Biedl-Syndrom geht zwar nicht mit einer sigittalen Kraniosynostose einher, andere Kennzeichen wie die Polydaktylie, häufig der Zehen, zeigen jedoch, dass die Entwicklung der Knochen betroffen ist.

Die Forscher haben die Ergebnisse in einer zweiten Gruppe von 172 betroffenen Kindern und 548 nicht-verwandten Kontrollen überprüft. Hier waren zwei SNP mit einem 4,4-fach (für BMP2) und 3,5-fach (für BBS9) erhöhtem Erkrankungsrisiko verbunden. Boyadjiev vermutet deshalb, dass Mutationen in den beiden Genen ein möglicher Auslöser der sagittalen Kraniosynostose sind. Der Beweis steht allerdings noch aus.

Der nächste Schritt wären sogenannte funktionelle Studien, in denen die Auswirkung von einzelnen Mutationen in Zellen oder im Tiermodell untersucht werden müssten. Welchen quantitativen Anteil die beiden Genen an der sagittalen Kraniosynostose haben, ist noch unklar.

Die Assoziation mit den beiden Genen schließt einen (zusätzlichen) Umwelteinfluss nicht aus. Frühere Studien haben als Risikofaktoren die Zahl der Geburten (Parität), Frühgeburten, eine intrauterine Enge sowie Rauchen der Mutter und die Einnahme bestimmter Medikamente ermittelt. © rme/aerzteblatt.de

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evnkevn
am Sonntag, 16. Juli 2017, 21:14

Kraniosynostose bei meinem Kind

Sehr interessanter Artikel. Meine Tochter hatte eine rechtsseitige Koronarnahtsynostose. Einen wirklichen "Grund" dafür gibt es nicht. Auf meinem Blog habe ich etwas über den Weg von der Diagnose bis zur Operation geschrieben. Leider ist das für viele Betroffene kein einfacher Weg, da tatsächlich viele Ärzte nur sehr wenig mit dem Krankheitsbild vertraut sind und man erstmal ewig vertröstet wird mit "verwächst sich noch". https://evameintsgut.de/kraniosynostose-mein-baby-hat-was/
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