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Medizin

Pränataldiagnostik: Microarray übertrifft Karyotypisierung

Donnerstag, 6. Dezember 2012

Ein Fragment eines cDNA-Microarray /Mangapoco

New York – Eine Microarray-Analyse hat in einer Vergleichsstudie alle wesentlichen Befunde der Karyotypisierung in der Pränataldiagnostik gefunden und darüber hinaus weitere Gendefekte entdeckt. Die Methode eignet sich auch zur Ursachensuche nach Totgeburten. Die Karyotypisierung ist heute das Standardverfahren in der Pränataldiagnostik. Numerische Chromosomenaberration wie die Trisomie, aber auch einige strukturelle Veränderungen werden unter dem Lichtmikroskop sichtbar.

Es spricht jedoch einiges dafür, dass die etwa 100 Jahre alte Technik schon bald von Gentests abgelöst wird. Diese lassen sich weniger personalintensiv automatisieren. Sie liefern nicht nur fehlerfreie Ergebnisse, die Aussagekraft geht weit über die Möglichkeiten der Karyotypisierung hinaus, da Microarrays heute gleichzeitig Zehntausende unterschiedliche Merkmale nachweisen, aus denen dann auf Chromosomenaberration zurückgeschlossen werden kann.

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Am Columbia University Medical Center in New York und 28 weiteren US-Zentren wurden erstmals in einer geblindeten Studie die Ergebnisse von Microarray und Karyotypisierung an 4.406 Proben aus Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie verglichen. Die Schwangeren hatten aufgrund eines höheren Alters, einem positiven Down-Syndrom-Screening oder Befunden in der Ultraschalluntersuchung an einer Pränataldiagnostik teilgenommen.

Wie Ronald Wapner, Columbia University, und Mitarbeiter im New England Journal of Medicine (2012; 367: 2175-84) berichten, war die Microarray-Analyse in 98,8 Prozent der Fälle technisch erfolgreich, 87,9 Prozent der Proben konnten ohne Gewebekultur analysiert werden. Alle Aneuploidien und unbalancierten Translokationen wurden erkannt. Komplett versagt hat die Microarray-Analyse dagegen bei den balancierten Translokationen und den Triploidien.

Im ersten Fall ist die Erbmasse quantitativ nicht verändert, im zweiten Fall liegen alle Chromosomen dreifach vor. Die „Betriebsblindheit“ der Microarray-Analyse dürfte aber in der Praxis kaum Auswirkungen haben. Triploidien führen laut Wapner bereits in der Frühschwangerschaft zu Veränderungen, die im Ultraschallbild nicht zu übersehen sind, während balancierte Translokationen oft ohne Folgen für die Gesundheit des Kindes bleiben.

Der Vorteil der Microarray-Analyse ist der Nachweis weiterer genetischer Veränderungen. In der Studie wurden bei 2,5 Prozent der Proben mit normalem Karyotyp klinisch relevante Deletionen oder Duplikationen gefunden. Bei den Frauen mit Auffälligkeiten im Ultraschall lag der Anteil sogar bei 6,0 Prozent.

Zu einem diagnostischen Dilemma könnten die zahlreichen Mikrodeletionen und Duplikationen werden, deren klinische Bedeutung derzeit nicht klar ist. Sie wurden bei 3,4 Prozent aller Untersuchungen gefunden. In der Studie tagte dann ein „Clinical Advisory Committee“, um zu klären, ob die Veränderungen das Potenzial zu Fehlbildungen oder schweren Entwicklungsstörungen haben. Die Beratung der Schwangeren dürfte in diesen Fällen immer schwierig sein.

Da die Microarrays nicht auf eine Kultivierung von Zellen angewiesen sind, könnten sie auch die Ursachenforschung nach Totgeburten erleichtern. Hier waren in einer Studie des US-amerikanischen Stillbirth Collaborative Research Network nur in 70,5 Prozent der Fälle eine Karyotypisierung möglich. Wie Uma Reddy vom National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) in Bethesda berichten, steigern die Microarrays die Chancen auf eine Klärung auf 87,4 Prozent (NEJM 2012; 367: 2185-93). Sowohl bei Kindern, die noch im Uterus starben als auch bei Totgeburten wurden häufiger Chromosomenaberrationen nachgewiesen. © rme/aerzteblatt.de

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