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Medizin

Alzheimer: Gentest bestätigt Diagnose der ersten Patientin

Freitag, 21. Dezember 2012

Gießen – Auguste D., die erste Alzheimerpatientin und sicher eine der bekanntesten der Medizingeschichte, litt an einer genetisch bedingten Frühform der Erkrankung, die durch einen Defekt im Gen Präsenilin 1 ausgelöst wurde. Die berichtet ein deutsch-australisches Forscherteam in Lancet Neurology (2012; doi: 10.1016/S1474-4422(12)70307-1).

Auguste Deter litt unter substanziellen Gedächtnis­störungen und Halluzinationen, als sie im Alter von 51 Jahren in das „Irrenschloss“ in Frankfurt am Main eingeliefert wurde. Die Demenz schritt rasch voran und fünf Jahre später, 1906, starb sie an einer Demenz. Zu den Ärzten der Klinik gehörte der Neuropathologe Alois Alzheimer, der bei der Unter­suchung des Gehirns „eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde” diagnostizierte, die heute seinen Namen trägt. Alzheimer beobachtete zahlreiche Neurofibrillen und die „Einlagerung eines noch nicht näher erforschten pathologischen Stoffwechselproduktes“, die heute als Beta-Amyloid bezeichnet wird.

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Der rasche Verlauf und der frühe Tod der Patientin sprechen für eine genetisch bedingte früh einsetzende Variante (early onset Alzheimer disease, EOAD). Vor einigen Jahren waren die Krankenakten und auch histologische Präparate wieder aufgetaucht. Einem Team um Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, ist es zusammen mit Neuropathologen der Universität Sydney gelungen, aus den im Jahr 1906 angefertigten histologischen Hirnschnitten DNA zu isolieren.

Die Untersuchung zeigt, dass eine einzelne Punktmutation für die schwere Demenz verantwortlich war: Im Exon 6 des Präsenilin 1-Gens wurde die Base Thymin durch Cytosin ausgetaucht. Dies hat zur Folge, dass die Aminosäure Phenylalanin durch Leucin ersetzt wird, und dies ausgerechnet an einer Stelle, an der das Proteine in der Membran verankert ist. Die Veränderung beeinträchtigt nach Einschätzung der Forscher die Funktion eines Enzymkomplexes, von dem Präsenilin 1 ein Bestandteil ist. Mutationen im Präsenilin 1-Gen sind eine bekannte genetische Ursache der EOAD. © rme/aerzteblatt.de

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