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Medizin

Morbus Behçet: Genetische Nähe zu Bechterew und Psoriasis

Montag, 7. Januar 2013

Bethesda – Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) hat vier neue Risikogene für den Morbus Behçet entdeckt. Der Bericht in Nature Genetics (2013; doi: 10.1038/ng.2520) unterstreicht die Verwandtschaft mit anderen Autoimmun­erkrankungen.

Der Morbus Behçet ist entlang der Route der historischen Seidenstraße endemisch. Besonders häufig ist er an seinen beiden „Endstationen“ in der Türkei und in Japan. In der Türkei erkrankt einer von 25 Menschen im Erwachsenenalter an den Symptomen, deren gemeinsamer Nenner eine Entzündung der kleineren Blutgefäße ist.

Kennzeichnend für den Morbus Behçet sind rezidivierende schmerzhafte Aphthen im Mund und im Genitalbereich sowie Entzündungen von Uvea und Iris des Auges, die zur Erblindung führen können. Häufig sind Haut und Gelenke betroffen, machmal auch Gehirn, Lunge und andere lebenswichtige Organe, so dass die Erkrankung unbehandelt zum Tode führen kann.

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Seit 40 Jahren ist eine Assoziation mit dem HLA B-51-Gen bekannt, die 20 Prozent des genetischen Risikos erklären soll. Vor zweieinhalb Jahren wurde in zwei GWAS aus Japan und der Türkei dann eine Verbindung zu MHC-Klasse I-Loci und den Immunmolekülen Interleukin 10 und den Rezeptor für Interleukin 23 entdeckt.

Sie unterstrich die Verbindungen zu Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises. Schon vorher war der Morbus Behçet zusammen mit der ankylosierenden Spondylitis (Morbus Bechterew) und der psoriatischen Arthritis zur Gruppe der „seronegativen Spondylarthritiden“ zusammenfasst worden.

Angesichts des seltenen Befalls der Wirbelgelenke beim Morbus Behçet war das ein wenig gewagt. Doch die jetzt von Elaine Remmers vom US-National Human Genome Research Institute in Bethesda/Maryland vorgestellten Ergebnisse einer erneuten GWAS ihrer Gruppe unterstreichen die Verbindung. Die Studie verglich fast 800.000 Genvari­anten (SNP) zwischen 1209 Behçet-Patienten und 1278 Gesunden in der Türkei und validierte die Ergebnisse an zwei Kohorten aus der Türkei und Japan. Dabei wurden vier Risikogene entdeckt.

Das wichtigste ist ERAP1. Es enthält die Erbinformation für ein Molekül, das Proteine von Mikroben in den Abwehrzellen verarbeitet, um sie zusammen mit HLA-Molekülen dem Immunsystem zu präsentieren mit dem Ziel einer Abwehrreaktion. Die ERAP1-Variante erhöht das Risiko auf einen Morbus Behçet allerdings nur, wenn gleichzeitig ein HLA B-51-Serotyp vorliegt.

Hier gibt es Gemeinsamkeiten und Unterschiede zur ankylosierenden Spondylitis und zur Psoriasis. Beide waren in anderen Studien ebenfalls mit ERAP1-Varianten assoziiert, allerdings in Verbindung mit den für diese Krankheiten typischen HLA-Typen.

Auch zwei der drei anderen Gene stehen mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung: Das CCR1-Gen weist den Abwehrzellen den Weg zu den von Krankheitserregern bedrohten Orten. Das STAT4-Gen befindet sich in der Nähe von Risikogenen für Autoimmunerkrankungen. Die Funktion des KLRC4-Gens ist nicht bekannt. © rme/aerzteblatt.de

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