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Medizin

Pädiatrische Leberfibrose: Immundefekt weist auf mögliche Therapie

Dienstag, 12. März 2013

München – Nach zweijähriger Suche hat ein deutsches Forscherteam die Ursache für die „idiopathische“ Leberfibrose gefunden, die in einer Familie zum Tod zweier Geschwister im Kindesalter geführt hatte. Das Team beschreibt im Journal of Experimental Medicine (2013; doi: 10.1084/jem.20111229) eine bisher unbekannte primäre Immunde­fekterkrankung.

Der Bericht ist ein Beispiel für die diagnostischen Möglichkeiten, die eine Genom-Analyse manchmal bieten. Ausgelöst wurde die Suche durch den Fall eines Mädchens, das im Alter von 9 Jahren aus zunächst unklaren Gründen an einer Leberfibrose erkrankt war. Da ihr Bruder zuvor an einer ähnlichen Erkrankung gestorben war, lag eine genetische Ursache auf der Hand.

Das Team um Christoph Klein, Dr. von Haunersches Kinderspital München, ließ darauf­hin das gesamte Genom des Kindes nach Mutationen scannen. Fündig wurden sie am Ende auf dem Chromosom 16 im Gen für den Rezeptor für Interleukin-21. Es handelt sich um eine der zahlreichen Signalsubstanzen, deren Ausfall unterschiedliche Folgen für die Immunabwehr haben kann.

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Interleukin-21 greift gleich in die Regulierung mehrerer Abwehrzellen ein, darunter die natürlichen Killerzellen und die zytotoxischen T-Zellen, die zur Abwehr von Viren und Parasiten (und zur körpereigenen Krebsabwehr) benötigt werden. Entsprechend gravierend sind die Folgen eines Gendefekts.

Beim Mädchen hatte er eine chronische Kryptosporidieninfektion begünstigt. Kryptospo­ridien sind weltweit verbreitete Parasiten, die bei immunkompetenten Menschen in der Regel nur eine selbst-limitierte akute Durchfallerkrankung auslösen, die selten diagnostisch abgeklärt wird. Bei einer Immunschwäche kann die Infektion jedoch chronisch werden.

Es kommt zu einer opportunistischen Infektion, die schwer zu therapieren ist, da es praktisch keine wirksamen Medikamente gegen Kryptosporidien gibt. Bei dem Mädchen war es nach einer vermutlich langjährigen Infektion zur Leberfibrose gekommen. Es starb später wie ihr Bruder an den Folgen der Immunschwäche.

Künftigen Patienten könnte jedoch durch eine allogene Stammzelltherapie geholfen werden, bei der das defekte Immunsystem durch ein intaktes ersetzt wird. Wie häufig die Erkrankung auftritt, ist nicht bekannt. Die Autoren berichten aber, dass in den USA bereits zwei Geschwister mit derselben Erkrankung entdeckt wurden, bei denen jetzt eine lebensrettende Therapie eingeleitet werden kann.

Wissenschaftler sind sich sicher, dass es eine Vielzahl noch unentdeckter genetischer Defekte gibt, die jeweils bei einer kleinen Zahl von Menschen zu oft ungewöhnlichen Erkrankungen führen. In den USA wurde in den letzten Jahren ein Forschungsverbund, der Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), gegründet, der sich auf die Suche nach diesen seltenen Erkrankungen spezialisiert hat. US-Forscher waren auch an der aktuellen Studie beteiligt. © rme/aerzteblatt.de

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