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Medizin

Östrogen: Angeborener Rezeptordefekt verhindert Pubertät

Donnerstag, 11. Juli 2013

Augusta – US-Endokrinologen haben erstmals bei einer Frau einen angeborenen Defekt in einem Östrogenrezeptor diagnostiziert. Trotz extrem hoher Östrogenwerte hatte bei der Frau im Alter von 18 Jahren die Pubertät noch nicht eingesetzt, wie die Mediziner im New England Journal of Medicine (2013; 369: 164-71) berichten.

Die Wirkung von Östrogenen wird wie bei allen Hormonen über Rezeptoren vermittelt. Der menschliche Körper enthält zwei Varianten. Der Östrogen-Rezeptor alpha wurde 1986 geklont, der Östrogen-Rezeptor beta folgte zehn Jahre später. Seither warten die Endokrinologen darauf, dass eine Frau mit einem Defekt in diesem Rezeptor entdeckt wird.

Tierversuche lassen vermuten, dass ein Ausfall des Rezeptors beta kaum Auswirkungen hat. Ein Defekt im Rezeptor alpha könnte jedoch zu einer schweren Störungen in der weiblichen Entwicklung führen. Kurioserweise war ein solcher Defekt bisher nur ein einziges Mal - und ausgerechnet bei einem Mann – entdeckt worden.

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Der Gendefekt hatte bei dem Mann einen Verschluss der Epiphysen und einen Riesen­wuchs (204 cm) ausgelöst. Seine männliche Entwicklung war nicht gestört, da die Testosteronwerte normal waren. Der Östrogenmangel hatte jedoch eine Insulinresistenz ausgelöst. Die Knochenmineralisation war ebenfalls vermindert.

Bei der jetzt entdeckten ersten weiblichen Patientin war es auch im Alter von 18 Jahren noch nicht zu einer Brustentwicklung gekommen, obwohl sie über mehrere Jahre mit Östrogenen behandelt worden war. Auch die Menarche hatte noch nicht eingesetzt. Die schließlich von Lawrence Layman von der Georgia Regents University in Augusta durchgeführten Untersuchungen zeigen, dass diese Substitution keine Aussicht auf Erfolg hatte.

Denn infolge der Östrogenresistenz war die Östrogenproduktion bereits um den Faktor 10 bis 15 gestiegen. Laboruntersuchungen ergaben, dass eine Wirkung erst bei Hormonkonzentrationen zu erwarten gewesen wären, die 240-fach über den Normalwerten liegt.

Teil der hormonellen Dysregulation war ein Anstieg der Gonadotropine, die zur Bildung von schmerzhaften Zysten im Ovar geführt hatten. Die Forscher konnten eine verminderte Knochendichte nachweisen. Zu einer Insulinresistenz war es allerdings noch nicht gekommen.

© rme/aerzteblatt.de

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