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Medizin

Gendefekte erklären Rolando- und andere Epilepsien im Kindesalter

Montag, 12. August 2013

Tübingen/Kiel/Marseille/Durham – Mutationen im Gen für den Rezeptor des Neuro­transmitters NMDA können im Gehirn sowohl die gutartige Rolando-Epilepsie, als auch seltene Epilepsien mit einem ungünstigeren Verlauf auslösen, wie mehrere Studien in Nature Genetics und Nature zeigen.

Die technischen Fortschritte in der Genomanalyse haben die Suche nach den gene­tischen Ursachen von epileptischen Erkrankungen stimuliert. Diesseits und jenseits des Atlantiks sind Forschernetzwerke entstanden. In Europa sind dies das EuroEPINOMICS und IonNeurONet, in den USA finanzieren die National Institutes of Health das Projekt Epilepsy 4000 („Epi4K“). Die Europäer können jetzt die ersten greifbaren Ergebnisse vorweisen.

Das Team um Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Tübingen hat zusammen mit Sarah von Spiczak von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel eine wichtige Ursache der Rolando-Epilepsie entdeckt. Die nach ihrem Ursprungsort in der Rolandischen Region benannte Erkrankung ist mit einem Anteil von etwa 15 Prozent eine der häufigsten Epilepsien im Kindesalter und in der Regel gutartig. Die meisten Kinder sind nach Beginn der Pubertät anfallsfrei.

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Das Forscherteam um Lerche und von Spiczak untersuchte das Genmaterial von 400 Patienten mit Rolando-Epilepsie. Wie sie in Nature Genetics (2013; doi: 10.1038/ng.2728) berichten, lagen bei 7,5 Prozent der Erkrankten Mutationen des Gens GRIN2A vor. Das Gen enthält die Erbinformation für Teile des NMDA-Rezeptors, einem wichtigen Ionenkanal im Gehirn.

Welche Folgen die Mutationen des Gens GRIN2A für die Funktion des NMDA-Rezeptors haben, ist noch nicht bekannt. Der NMDA-Rezeptor ist jedoch schon jetzt Ansatzpunkt für die Entwicklung von Antiepileptika und die aktuellen Ergebnisse eröffnen die Möglichkeit für zielgerichtete Wirkstoffe, die das Krampfleiden an ihrem Entstehungsort stoppen könnten.

Diese Medikamente könnten dann möglicherweise auch bei weiteren Epilepsie-Formen wirksam sein, die bisher nicht mit der Rolando-Epilepsie in Verbindung gebracht werden. Das Landau-Kleffner Syndrom (LKS) ist ebenfalls eine fokale Epilepsie. Die Krampfanfälle stehen bei der Erkrankung jedoch nicht im Vordergrund.

Kennzeichnend für das LKS ist, dass die Kinder nach einer zunächst normalen Entwicklung eine zentrale Hörstörung und ausgeprägte Sprachstörungen entwickeln. Beim „Continuous Spike Waves during Slow Wave Sleep“ (CSWS) kommt es während des Tiefschlafs zu epileptischen Anfällen, die mit einem fortschreitenden Verlust von kognitiven Funktionen und motorischen Fähigkeiten der Kinder einhergeht.

Das Team um Pierre Szepetowski von der Universität Aix-Marseille berichtet jetzt in Nature Genetics (2013; doi: 10.1038/ng.2727), dass 20 Prozent der Kinder mit LKS und CSWS Mutationen im GRIN2A haben. In einem weiteren Beitrag in Nature Genetics (2013; doi: 10.1038/ng.2726) kann das Team um Heather Mefford von der University of Washington in Seattle dies für weitere Patienten mit Epilepsie-Aphasie Syndromen (EAS) bestätigen.

Auch das Epi4K-Projekt kann erste Ergebnisse vorweisen. In Nature (2013; doi: 10.1038/nature12439) kann das Team um David Goldstein von der Duke University in Durham/North Carolina einige Fälle von West-Syndrom und Lennox–Gastaut Syndrom auf Mutationen in den Genen GABRB3 und ALG13 zurückführen. West-Syndrom und Lennox–Gastaut Syndrom gehören ebenfalls zu den seltenen Varianten einer malignen Epilepsie, die mit schweren Entwicklungsstörungen des Gehirns einhergehen.

Mutationen im GABRB3-Gen waren zuvor mit einer weiteren Erkrankung, dem Angelman-Syndrom, in Verbindung gebracht worden. Da die Anfälle beim Angelman-Syndrom oft mit Medikamenten beherrscht werden, könnten sich aus der Studie neue Anregungen zur Behandlung der beiden anderen Syndrome ergeben. Darüber hinaus könnten die Ergebnisse die Klassifikation von angeborenen Hirnerkrankungen verändern. © rme/aerzteblatt.de

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