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ÄZQ informiert über seltene Erbkrankheit

Mittwoch, 18. September 2013

Berlin – Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) hat eine neue Kurzin­formation zum Thema „Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11)“ veröffentlicht. Ziel ist es, Eltern betroffener Kinder wichtige Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Erkrankung zu geben.

Dem ÄZQ zufolge handelt es sich bei DS 22q11 um eine Veränderung in den Erban­lagen. Etwa eines von 4000 Kindern ist davon betroffen. Es sind über 180 verschiedene Auffälligkeiten bekannt, aber bei jedem Betroffenen treffen jeweils nur einige zu. Häufige Anzeichen sind: angeborene Herzfehler, Gesichtsauffälligkeiten, Gaumenfehlbildungen, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung sowie psychiatrische Krankheiten.

Es sei wichtig, die Entwicklung der betroffenen Kinder frühzeitig zu fördern, unter anderem mit Logopädie, Krankengymnastik oder Ergotherapie, schreibt das ÄZQ. Dann sei die Lebenserwartung bei den meisten Betroffenen weitgehend normal, sofern nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder eine schwere körperliche Abwehrschwäche besteht.

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Die Informationen stehen allen niedergelassenen Ärzten zum Ausdrucken kostenlos zur Verfügung, um sie bei Bedarf Patienten persönlich auszuhändigen. © hi/aerzteblatt.de

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