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Medizin

SCID: Immundefekt erklärt frühen Säuglingstod

Dienstag, 7. Januar 2014

Freiburg – Ein internationales Forscherteam hat die Ursache für einen schweren angeborenen Immundefekt entdeckt, bei dem die Kinder Krankheitserregern hilflos ausgesetzt sind, obwohl die Zahl der Abwehrzellen im Blut normal ist. Ursache ist laut der Publikation im New England Journal of Medicine (NEJM 2013; 369: 2504-2514) der Ausfall eines Schlüsselenzyms zur Aktivierung der Immunabwehr.

Ausgangspunkt der Forschung war die Beobachtung der kanadischen Ärztin Marlis Schröder, dass bei der Bevölkerungsgruppe der kanadischen Northern Cree, einem Indianervolk Nordamerikas, immer wieder Säuglinge sehr kurz nach ihrer Geburt an Infektionen sterben.

Wenn Antibiotika versagen und Impfungen keinerlei Schutz bieten, liegt die Vermutung eines schweren kombinierten Immundefekts (SCID) nahe, den das Team um Klaus Schwarz vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg auch bei vier der betroffenen Patienten vermutete. Alle vier erkrankten in den ersten Lebenswochen an rezidivierenden und systemischen Infektionen mit Pilzen, Bakterien und Viren, an denen zwei Patienten starben. Die beiden anderen konnten durch eine Knochenmarktransplantation gerettet werden. Sie sind heute vom Immundefekt geheilt.

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Aufgrund der Zugehörigkeit zur gleichen ethnischen Gruppe vermuteten die Forscher einen Gendefekt. Anders als bei anderen SCID war bei den Kindern die Zahl der B-Zellen und der T-Zellen normal. Die B-Zellen bildeten jedoch keine funktionsfähigen Antikörper, und die T-Zellen waren Krankheitserregern gegenüber hilflos. Eine ausführ­liche genetische Untersuchung förderte schließlich die Ursache zutage. Alle Kinder hatten den gleichen Defekt im Gen für das Enzym IkappaB-Kinase 2 (IKK2). Das Enzym ermöglicht den letzten Schritt einer Signalleitung, die für die Aktivierung der Immunzellen benötigt wird.

Für die Forscher war es überraschend, dass die Kinder überhaupt lebend zur Welt kamen. Mäuse mit dem Gendefekt sterben vor der Geburt. Der Signalweg ist bekannt und Pharmafirmen haben in den letzten Jahren zahlreiche IKK2-Inhibitoren entwickelt, die zur Behandlung von chronischen Entzündungen und Krebs eingesetzt werden sollten. Aufgrund der schweren Folgen eines Ausfalls von IKK2 bezweifeln die Forscher, dass derartige Medikamente sicher sein könnten. © rme/aerzteblatt.de

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