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Medizin

Milchzucker kann Leben retten

Dienstag, 11. Februar 2014

Münster – Eine gefährliche und bislang kaum bekannte Stoffwechselkrankheit hat ein deutsch-niederländisches Forscherteam unter Leitung von Wissenschaftlern der Universität Münster entschlüsselt. Dabei haben die Forscher zugleich eine Therapiemöglichkeit entwickelt und in die klinische Anwendung gebracht.

Den Betroffenen fehlt das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1), das im Zellplasma jeder Zelle vorkommt und für die Speicherung von Energie aus Glukose zuständig ist. Außerdem setzt es Energie frei, wenn der Körper – zum Beispiel bei plötzlicher Anstrengung – auf seine Glykogenreserven zurückgreifen muss. „Dass den Patienten dieses Enzym fehlt, kann viele schwerwiegende Folgen haben“, erläutert Thorsten Marquardt, der in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster den Bereich für angeborene Stoffwechselerkrankungen leitet.

„Bei PMG1-Mangel kann es beispielsweise zu Muskelschmerzen und Muskelzerfall, rotem Urin nach dem Sport, Lebererkrankungen, einem gefährlich niedrigen Blutzuckerwert und sogar schweren Herzmuskelerkrankungen kommen.“ Die Arbeitsgruppe um Marquardt konnte diese unterschiedlichen Symptome auf eine gemeinsame Ursache – den PGM1-Mangel – zurückführen. Ihre Untersuchung an 19 Patienten hat das New England Journal of Medicine veröffentlicht (DOI: 10.1056/NEJMoa1206605).

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Obwohl die Krankheit viele Gesichter hat und damit schwer zu diagnostizieren und besonders gefährlich ist, gibt es eine recht einfache Diagnosemöglichkeit, berichtet Marquardt: „Hinten am Gaumen hat jeder Mensch ein Zäpfchen. Bei Menschen mit PGM1-Mangel ist dieses gespalten und sieht dann wie zwei Zäpfchen aus“, erläutert er.

Ein simpler Blick in den Spiegel könne also Hinweise auf eine schwerwiegende Erkran­kung mit potenziell tödlichen Folgen liefern. Marquardt und seine Kollegen hoffen deshalb, dass die Untersuchung des Zäpfchens Eingang in die Vorsorgeuntersuchungen bei Kindern findet. Das Risiko, an den Folgen der Erkrankung, beispielsweise am plötzlichen Herztod, zu sterben, würde so erheblich minimiert.

Wie erfolgreiche klinische Tests der Forschergruppe zeigen, lässt sich der Enzymmangel durch Gabe von Galaktose nahezu ausgleichen. Die Hauptquelle von Galaktose ist Laktose, also Milchzucker. Das Therapiekonzept der Wissenschaftler umfasst zudem, den Ernährungsplan um spezielle Kohlenhydrate zu ergänzen und auf besonders energetisches Sporttreiben zu verzichten.

Die Erkenntnisse der Forscher werden bereits in der klinischen Praxis eingesetzt: Am Universitätsklinikum Münster profitieren davon erste Patienten in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. © hil/aerzteblatt.de

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