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Medizin

RVC 5: Herzkranke haben gemeinsame Vorfahren

Donnerstag, 6. März 2014

Bad Oeynhausen – Bislang galt die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) vom Typ 5 als eine absolut seltene angeborene Herzkrankheit. Eine Studie im European Heart Journal (2014; doi: 10.1093/eurheartj/ehu077) lässt jedoch vermuten, dass sie häufiger ist. Der Grund ist das Alter der zugrunde liegenden Gründer-Mutation.

Patienten mit ARVC fühlen sich Zeit ihres Lebens gesund. Meistens sind es Männer, die im mittleren Lebensalter, häufig ohne zuvor Anzeichen einer Herz-Kreislauf-Erkrankung, plötzlich tot umfallen. Bei der Obduktion, so sie denn durchgeführt wird, wird eine nicht-ischämische Kardiomyopathie festgestellt. Die Histologie zeigt eine fibröse und fettige Umwandlung des Herzmuskels im Bereich der Desmosomen, mit denen die einzelnen Herzmuskelzellen zusammengeschweißt sind. Todesursache ist eine ventrikuläre Arrhythmie.

Die Forschung unterscheidet mittlerweile 12 Typen. Beim ARVC 5 beträgt die durch­schnittliche Lebenserwartung 41 Jahre. Im Jahr 2008 konnten Forscher der Memorial University in St John's auf Neufundland die Ursache ermitteln: Die Patienten haben einen Gendefekt in dem Gen TMEM43.

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Zunächst gingen die Forscher davon aus, dass es sich um eine genetische Besonderheit in Kanada handelt. Im Jahr 2010 konnte Hendrik Milting vom Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen die „Neufundland-Mutation“ jedoch zeitgleich mit einer For­scher­gruppe aus Kopenhagen in Europa nachweisen. Heute sind betroffene Familien in Deutschland, Dänemark, den USA und Kanada bekannt.

Alle haben die gleiche Punktmutation im TMEM43-Gen, obwohl es keine Verwandt­schaftsbeziehungen zwischen den Patienten gab. Dies machte die Forscher stutzig, und sie sequenzierten die Umgebung des Gens. Üblicherweise gibt es hier zwischen Menschen verschiedener Herkunft größere Unterschiede. Doch bei allen betroffenen Familien waren die Gene über weite Strecken identisch. Das belegt einen gemeinsamen genetischen Ursprung.

Den betroffenen dänischen und deutschen Familien waren die Verwandtschafts­verhältnisse nicht bewusst. Die weitere genetische Untersuchung ergab dann, dass die Gründermutation vor rund 1300 bis 1500 Jahren entstanden sein muss. Für das Alter der Mutation ist die Zahl der bekannten Erkrankungen jedoch relativ gering. Prof. Milting vermutet deshalb, dass es weitere betroffene Personen geben muss, die vermutlich breit über Europa verstreut sind.

Tatsächlich konnten kürzlich zwei Familien mit dieser Mutation in Madrid identifiziert werden. Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie sollten hellhörig machen, rät der Molekularbiologe. Typisch sei, dass die Familien innerhalb kürzester Zeit mehrere männliche Mitglieder verlieren, obwohl sie unter ärztlicher Kontrolle standen.

Frauen sterben seltener, können aber auch an Herzrhythmusstörungen leiden. Verdachtsfälle sollten laut Prof. Milting unbedingt abgeklärt werden. Denn wer diese Mutation in sich trägt, erkranke auf jeden Fall. Eine rechtzeitige Implantation eines Defibrillators könne den plötzlichen Herztod verhindern. © rme/aerzteblatt.de

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