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Medizin

Sanfilippo A-Syndrom: Intrazerebrale Gentherapie einer lysosomalen Speicherkrankheit

Mittwoch, 12. März 2014

Paris – An einer französischen Klinik sind die ersten vier Kinder mit dem seltenen Sanfilippo A-Syndrom mit einer Gentherapie behandelt worden. Wie die Forscher in Human Gene Therapy (2014; doi: 10.1089/hum.2013.238) berichten, ist es zu keinen Komplikationen gekommen, bei dem jüngsten Teilnehmer wurden Hinweise auf eine Besserung der neurokognitiven Störungen gefunden.

Das Sanfilippo-A Syndrom gehört zu den angeborenen lysosomalen Speicher­krank­heiten. Es ist insgesamt selten: In der Europäischen Union gibt es schätzungsweise 1.500 Betroffene. Ursache ist ein Mangel des Enzyms SGSH (N-Sulfoglucosamin Sulfohydrolase), das zum Abbau von Heparansulfat benötigt wird. Die Akkumulation von Heparansulfat in den Lysosomen schädigt vor allem Hirnzellen.

Die Folge sind zunächst Verhaltens- und Lernstörungen, die im Alter von zwei bis sechs Jahren bemerkt werden. Später kommt es zu  zerebralen Krämpfen und zunehmend zu neurologischen Ausfällen. Die Prognose ist ungünstig. Die meisten Patienten sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Eine Therapie gibt es derzeit nicht.

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Die Firma Lysogen aus Paris (vormals Sanfilippo Therapeutics SAS) hat bereits 2010 von der European Medicines Agency (EMA) die Genehmigung zu einer Gentherapie erhalten, deren erste Ergebnisse jetzt veröffentlicht wurden. Behandelt wurden vier Kinder im Vorschulalter. Ihnen wurden in einem stereotaktischen Eingriff an 12 unter­schiedlichen Regionen des Großhirns genmodifizierte Adenoviren injiziert.

Sie sollen Hirnzellen in der Umgebung infizieren und dann eine korrekte Version des defekten Gens ablegen. Seit den Behandlungen ist mehr als ein Jahr vergangen, und in den ersten 12 Monaten traten keine schweren Komplikationen auf, wie Marc Tardieu von der Université Paris-Sud und Mitarbeiter jetzt versichern.

Ob die Therapie eine Wirkung erzielt, kann aufgrund der geringen Zahl von Patienten und mangels Vergleichsgruppe nicht beurteilt werden. Für die ersten drei Patienten, die zum Zeitpunkt der Behandlung fünfeinhalb bis sechs Jahre alt waren, könnte die Thera­pie zu spät gekommen sein.

Die regelmäßigen Kernspintomographien zeigen, dass die Hirnatrophie weiter voran­schreitet. Der klinische Zustand sei jedoch stabil, schreiben die Forscher, die beim vierten Patienten optimistischer sind. Er wurde bereits im Alter von zwei Jahren und acht Monaten behandelt und zeigt leichte Fortschritte in den motorischen Fähigkeiten. Die Entwicklung von Sprache und Kognition sei stabil, berichten die Forscher. © rme/aerzteblatt.de

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