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Medizin

Lungenfunktion: Gene beeinflussen forcierte Vitalkapazität

Dienstag, 17. Juni 2014

Leicester – Die Größe der forcierten Vitalkapazität (FVC) – die Luftmenge, die ein Mensch nach tiefem Einatmen mit maximaler Geschwindigkeit ausatmen kann – ist genetisch festgelegt. Eine genomweite Assoziationsstudie in Nature Genetics (2014; doi: 10.1038/ng.3011) konnte jetzt zu den 27 bekannten Genen sechs neue hinzufügen.

Die FVC ist neben der FEV1 – der forcierten Einsekundenkapazität – der wichtigste Parameter der Lungenfunktion. Ein Abfall zeigt eine verminderte Belüftung der Lungen im Sinne einer restriktiven Lungenerkrankung an. Bei der Lungenfibrose, aber auch bei Gesunden, ist eine starke Abnahme der FVC immer ein ominöses Zeichen, das auf ein erhöhtes Sterberisiko hinweist.

Die Höhe der FVC beim Gesunden ist teilweise genetisch festgelegt. In früheren Publika­tionen hatte das Team um Martin Tobin von der Universität Leicester und Stephanie London vom National Institute for Environmental Health Sciences in Research Triangle Park/North Carolina schon mindestens 27 genetische Loci bestimmt, die die Lungen­funktion beeinflussen.

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Jetzt stellen die Forscher sechs weitere vor. Sie verändern die FVC, die bei einem jungen gesunden Menschen etwa 3 bis 5 Liter beträgt, jeweils um 13 bis 31 Milliliter. Dies mag gering erscheinen, entspricht aber in etwa dem jährlichen altersbedingten Rückgang der FVC um 12 bis 47 Milliliter.

Alle Gene werden in der Lunge exprimiert, und Tobin und London sind sich sicher, dass die Assoziation kausal ist. Eines der Gene, BMP6 (für bone morphogenetic protein) könnte an der Entwicklung der Lunge beteiligt sein. Ein anderes, EFEMP1, könnte die Elastizität der Lunge und ihre Anfälligkeit zur Emphysembildung beeinflussen. Holger Schulz vom Helmholtz Zentrum München, der ebenfalls an der Studie beteiligt war, hofft auf konkrete medizinische Anwendungen. So könnten mithilfe der identifizierten Gene Risikogruppen gebildet werden, an denen sich dann die Wirkung von Therapien untersuchen ließe.

Die Studie umfasste insgesamt 85.170 Teilnehmer aus 35 Studienkohorten. Darunter waren auch die Teilnehmer der KORA-Studie, die im Raum Augsburg die Auswirkungen von Umweltfaktoren, Verhalten und Genen erforscht.

© rme/aerzteblatt.de

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