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Medizin

Immundefekte SCID: Exzellente Ergebnisse der Stammzell­transplantation

Freitag, 1. August 2014

New York – Der schwere kombinierte Immundefekt SCID, der Kinder früher zu einer Existenz in keimfreier Umgebung (bubble boy) zwang, kann heute durch eine Stamm­zelltherapie geheilt werden, selbst wenn kein HLA-identischer Spender gefunden wird. Die Erfolgsrate ist laut einer Studie im New England Journal of Medicine (2014; 371: 434-46) am höchsten, wenn die Therapie in den ersten dreieinhalb Lebensmonaten durchgeführt wird, wenn sich noch keine schweren Infektionen eingestellt haben. Die Autoren fordern deshalb ein Neugeborenen-Screening.

Die SCID ist eine Gruppe seltener Gendefekte, die zu einem kompletten Mangel an (funktionellen) T-Zellen und einem Ausfall der antigen-spezifischen T-Zell- und B-Zellabwehr führt. Die Kinder sind weitgehend wehrlos gegen Viren, Pilze, Parasiten und bestimmte Bakterien und starben früher im ersten Lebensjahr.

Heute ist die Erkrankung durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation heilbar, bei der das defekte Immunsystem durch ein intaktes ersetzt wird. Von den 240 Kindern, die in den Jahren 2000 bis 2009 an 25 nordamerikanischen Zentren behandelt wurden, waren fünf Jahre später 178 Kinder (74 Prozent) noch am Leben.

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Am besten waren die Überlebenschancen für Patienten, die das Glück hatten, ein HLA-identisches Geschwisterkind zu haben. Die Chance beträgt eins zu vier – sofern die betroffenen Kinder Geschwister haben. Nur 32 der 240 Kinder konnten mit einem HLA-identischen Stammzelltransplantat versorgt werden. Bis auf eines wurden alle geheilt. Bei den anderen Kindern mussten die Ärzte auf nicht HLA-identische Verwandte oder sogar auf nicht verwandte Spender zurückgreifen.

Nach den jetzt von Richard O’Reilly, einem Pionier der Behandlung vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York, vorgestellten Daten kann auch ein nicht HLA-iden­tisches Transplantat erfolgreich sein. Die Chancen auf ein 5-Jahresüberleben betrugen 94 Prozent, wenn die Behandlung bereits in den ersten dreieinhalb Lebensmonaten durchgeführt wurden. Bei älteren Kindern überlebten 90 Prozent, wenn sie zum Zeitpunkt der Transplantation noch keine schweren Infektionen erlitten hatten. Wenn die Infektion vor der Behandlung abgeklungen war, überlebten 82 Prozent.

Da die Diagnose klinisch erst nach den ersten schweren Infektionen gestellt wird, unterstreichen die Ergebnisse nach Ansicht von O’Reilly die Notwendigkeit eines Screenings, das in den USA bereits in einigen Staaten eingeführt wurde und in Deutschland derzeit diskutiert wird.

© rme/aerzteblatt.de

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