Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

PALB2: Brustkrebsgen mit hohen Lebenszeitrisiko

Freitag, 8. August 2014

Cambridge – Jede dritte Frau mit einer Mutation im PALB2-Gen, die zum Funktions­verlust des kodierten Proteins führt, erkrankt im Verlauf ihres Lebens an einem Mammakarzinom. Dies berichtet ein internationales Forscherteam im New England Journal of Medicine (2014; 371: 497-506).

Das PALB2-Gen wurde bereits 2007 entdeckt. Sind beide Allele auf den Chromosomen betroffen, kommt es zur Fanconi-Anämie. Mit Brustkrebserkrankungen wurde PALB2 ebenfalls in Verbindung gebracht, doch das Ausmaß des Risikos wurde offenbar unterschätzt.

Ein Team um Marc Tischkowitz von der Universität Cambridge in England hat jetzt 362 Mitglieder aus 154 Familien untersucht, bei denen eine PALB2-Mutation gefunden wurde. Darunter waren 311 Frauen, von denen 229 an Brustkrebs erkrankt waren, sowie 51 Männer, von denen 7 erkrankt waren.

Die Frauen hatten im Alter von unter 40 Jahren ein acht- bis neunfach erhöhtes Brustkrebsrisiko, im Alter von 40 bis 60 Jahren war es sechs- bis achtfach erhöht, und im Alter über 60 Jahre erkrankten die Frauen noch fünfmal häufiger als Frauen ohne PALB2-Mutation. Der Grund für den relativen Rückgang des Risikos im Alter ist unklar.

Tischkowitz ermittelt ein kumulatives Risiko von 14 Prozent bis zum 50. Lebensjahr und von 35 Prozent bis zum 70. Lebensjahr. Die Bedeutung für die betroffenen Frauen ist damit fast so hoch wie bei BRCA1 beziehungsweise BRCA2, deren Trägerinnen zu 50 Prozent beziehungsweise zu 55 bis 60 Prozent im Verlauf ihres Lebens an Brustkrebs erkranken.

Das hohe Lebenszeitrisiko bei einem Ausfall von PALB2 ist nicht ganz überraschend. PALB2 steht für „Partner and localizer of BRCA2“ und gehört wie BRCA1 und BRCA2 zu einer Gruppe von Proteinen, die an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt sind. Doppelstrangbrüche gehören zu den schwersten Schädigungen der DNA, weil es zu einem Auseinanderfallen der Chromosomen kommen kann.

Über die Häufigkeit von PALB2 in der Bevölkerung ist wenig bekannt. Es dürfte allerdings klar sein, dass sie wesentlich seltener sind als BRCA1 und BRCA2, die jeweils ein Drittel aller erblichen Brustkrebsfälle erklären. Der Anteil von PALB2 dürfte nach einer Angabe in der Studie bei 0,6 bis 3,9 Prozent liegen.

© rme/aerzteblatt.de

Anzeige

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Nachrichten zum Thema

22.06.17
BRCA1/2: Neue Schätzungen zum Lebenszeitrisiko auf Mamma- und Ovarialkarzinom
Cambridge – Trägerinnen der „Brustkrebsgene“ BRCA1/2 haben ein hohes Lebenszeitrisiko auf ein Mamma- und Ovarialkarzinom, das jetzt erstmals auf der Basis von prospektiven Kohortenstudien berechnet......
20.06.17
Strahlentherapeuten setzen auf individualisierte Therapie
Berlin – Die Strahlentherapie bei Brustkrebspatientinnen sollte individueller erfolgen, als dies im Augenblick der Fall ist. Das hat der President-Elect der Deutschen Gesellschaft für Radioonkologie......
09.06.17
Brustkrebs: Überdiagnosen bei älteren Patientinnen häufiger
New Haven – Kleinere Brustkrebstumore haben häufiger günstige Gewebeeigenschaften, so dass sie vor allem für ältere Patientinnen zu Lebzeiten nicht zur tödlichen Gefahr werden. Dies ergab eine......
07.06.17
New York – Der PARP-Inhibitor Olaparib, der bereits zur Behandlung des BRCA-positiven Ovarialkarzinoms eingesetzt wird, ist auch beim Mammakarzinom mit denselben genetischen Auslösern wirksam. In......
06.06.17
Fortgeschrittenes Mammakarzinom: Ribociclib verlängert das progressionsfreie Überleben um median 9 Monate
Chicago – Neue, bei der 53 Jahrestagung der American Society of Clinical Oncology in Chicago vorgestellte Daten belegen, dass der CDK4/6-Inhibitor Ribociclib in Kombination mit Letrozol in der......
19.05.17
Brustkrebs: G-BA sieht bislang keinen Zusatznutzen von Palbociclib
Berlin – Der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) hat auf der Grundlage der bisherigen Studienergebnisse für den Wirkstoff Palbociclib zur Behandlung von Frauen mit hormonsensiblem, metastasiertem......
12.05.17
Brustkrebs: Tai Chi lindert therapiebedingte Schlafstörungen
Los Angeles – Tai Chi, eine chinesische Variante der Gymnastik mit langsamen meditativen Bewegungen, hat in einer randomisierten Studie im Journal of Clinical Oncology (2017; doi:......

Fachgebiet

Anzeige

Themen suchen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Weitere...

Login

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Anzeige