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Medizin

Creutzfeldt–Jakob: Diagnose durch Nasenabstrich und Urintest

Donnerstag, 7. August 2014

Verona/Edinburgh – Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung und ihre neue Variante, die mit dem Verzehr des Fleisches von BSE-Rindern in Verbindung gebracht wird, konnten bisher nur durch Hirnbiopsien sicher diagnostiziert werden. Zwei Forscherteams stellen jetzt im New England Journal of Medicine (2014; 371: 519-529 und 530-539) nicht-invasive Tests vor.

Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJD) entsteht durch Mutationen im Gen für das Prionprotein. Sie können vererbt werden oder im Verlauf des Lebens sporadisch auftreten. Durch die Mutation entsteht ein Prionprotein, das seine veränderte Konformation benachbarten Prionproteinen aufzwingen kann. Es kommt zu einer Kettenreaktion, an deren Ende eine tödliche neurodegenerative Erkrankung steht.

Diese klassische CJD ist jedoch auf das Gehirn beschränkt. Die pathologischen Proteine sind auch im Liquor nachweisbar, doch die Diagnose erwies sich als nicht zuverlässig. Ein Team um Gianluigi Zanusso von der Universität Verona in Italien hat die Prionen jetzt auch im Riechepithel der Nase nachgewiesen, das über den Riechnerven eine direkte Verbindung zum Gehirn hat. Die Proben wurden mit einem Endoskop direkt an der Eintrittsstelle des Riechnerven entnommen.

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Mit dem Test gelang es, die Erkrankung bei 30 von 31 CJD-Patienten zu diagnostizieren. Die Sensitivität betrug damit 97 Prozent und war höher als bei einer Untersuchung des Liquor cerebrospinalis (Sensitivität 77 Prozent). In einer Kontrollgruppe von 43 Patienten ohne CJD fiel der Test stets negativ aus. Die Spezifität betrug wie auch bei der Liquor­untersuchung 100 Prozent. Nach den Berechnungen der Forscher enthielten die Nasenabstriche zwischen 10 hoch 5 und 10 hoch 7 Prionen, was laut Zanusso die Frage aufwirft, ob die CJD infektiös sein könnte. Dies wurde bisher ausgeschlossen, weil die Prionen ja am Entstehungsort im Gehirn hermetisch abgeriegelt waren.

Als sicher infektiös werden dagegen die Prionen angesehen, die Auslöser der neuen Variante der CJD sind. Diese Erkrankung, die in Großbritannien bisher bei 228 Patienten auftrat, wird mit dem Verzehr des Fleisches von an BSE erkrankten Rindern in Verbindung gebracht. Der Leiter der National CJD Research & Surveillance in Edinburgh, wo die neue Variante der CJD erforscht wird, hat zusammen mit Wissenschaftlern der University of Texas Medical School in Houston einen Urintest entwickelt.

Bei 13 von 14 Patienten mit der neuen Variante der CJD schlug der Test an, was eine Sensitivität von 93 Prozent ergibt. Alle 224 Proben von Gesunden oder Patienten mit anderen neurologischen Erkrankungen fielen negativ aus. Die Spezifität von 100 Prozent macht den Test zu einem möglichen Screening-Instrument, mit dem gezielt nach infizierten Personen gesucht werden könnte. Der Test könnte aber auch für die Überprüfung von Blutprodukten interessant sein, die in den letzten Jahren ebenfalls mit der Übertragung der neuen Variante der CJD in Verbindung gebracht wurden. © rme/aerzteblatt.de

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