NewsMedizinAngeborene Katarakt: Genom-Test erkennt die meisten Ursachen
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Angeborene Katarakt: Genom-Test erkennt die meisten Ursachen

Montag, 25. August 2014

Manchester – Ein neuer Labortest, der die gleichzeitige Sequenzierung von mehr als hundert Genen in kurzer Zeit und zu vertretbaren Kosten ermöglicht, hat in einer Studie in Ophthalmology (2014; doi: org/10.1016/j.ophtha.2014.06.006) bei Kindern mit konnatalem Katarakt in den meisten Fällen die Ursache klären können.

Schätzungsweise 1 bis 6 von 10.000 Kindern werden mit einer Trübung der Augenlinsen geboren. Neben Infektionen (Toxoplasmose, Röteln, Zytomegalie) sind in den meisten Fällen Gendefekte Ursache der Katarakt, die nicht selten Bestandteil eines angeborenen Syndroms ist. Mutationen, die eine konnatale Katarakt auslösen, wurden auf 115 unterschiedlichen Genen gefunden. Eine ausführliche Ursachensuche hätte in der Vergangenheit Monate gedauert. Auch wegen der damit verbundenen Kosten wurde zumeist darauf verzichtet.

Doch die Voraussetzungen haben sich in den letzten Jahren verbessert. Das sogenannte „next-generation sequencing“ ermöglicht in kurzer Zeit eine zuverlässige Analyse mehrerer Gene. In Großbritannien ist seit dem Dezember 2013 ein Test verfügbar, der alle 115 Gene entschlüsselt, die bisher mit einer Katarakt in Verbindung gebracht wurden.

Anzeige

Die Ergebnisse liegen laut Rachel Gillespie vom Manchester Centre for Genomic Medicine innerhalb von wenigen Wochen vor. In einer ersten Studie wurden die Gene von 36 Kindern untersucht, die mit einer beidseitigen Katarakt geboren wurden und bei denen die Humangenetiker eine genetische Ursache vermuteten.

Die britischen Genforscher konnten bei 75 Prozent der syndromalen Formen der Katarakt eine Mutation in einem der 115 Genen nachweisen. Dies ermöglichte eine Zuordnung zu bekannten Syndromen, selbst wenn diese, wie das Warburg-Mikro-Syndrom, extrem selten ist. Kinder mit Warburg-Mikro-Syndrom haben einen ungewöhnlich kleinen Kopf und leiden unter häufigen epileptischen Anfällen.

Dank der neuen Genanalyse konnten die Eltern genetisch beraten und für die Kinder ein Behandlungsplan aufgestellt werden, schreibt Gillespie. Auch bei 85 Prozent der Kinder, bei denen die Katarakt die einzige Störung war, konnten durch eine Gen-Analyse Mutationen entdeckt werden, die vermutlich für die Linsentrübung verantwortlich waren. © rme/aerzteblatt.de

Themen:

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

2. Juli 2018
Toronto – Patienten sind im ersten Jahr nach einer Katarakt-Operation seltener an Verkehrsunfällen beteiligt als in den Jahren davor. Dies geht aus einer bevölkerungsbasierten Studie in JAMA
Grauer Star: Operation kann Verkehrsunfälle verhindern
15. Februar 2017
München – Auf die Auswirkungen einiger bekannter kardiovaskulärer Risikofaktoren auf die Ausbildung eines grauen Stars hat die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG) aufmerksam gemacht.
Diabetes, Nikotin und Übergewicht sind Risikofaktoren des grauen Stars
28. März 2016
London – Die Entwicklung einer Katarakt (Grauer Star) ist nur zu einem Drittel genetisch bedingt. Die anderen beiden Drittel waren in einer Zwillingsstudie in Ophthalmology (2016; doi:
Vitamin C könnte vor grauem Star schützen
26. Januar 2015
München – Ein Augenarzt sollte mindestens 300 Operationen unter Aufsicht durchgeführt haben, bevor er eigenständig eine Linsentrübung des Auges operiert. Das fordert die Deutsche Ophthalmologischen
Viel Erfahrung nötig für OP des grauen Stars
19. September 2014
Boston – Die hochdosierte Einnahme der Antioxidanzien Vitamin E oder Selen kann die altersbedingte Entwicklung einer Katarakt nicht aufhalten. Dies zeigen die Ergebnisse einer randomisierten
Grauer Star: Vitamin E und Selen in Studie ohne vorbeugende Wirkung
3. Januar 2014
Örebro – Rauchen ist ein bekannter Risikofaktor für die Entwicklung eines Grauen Stars. In einer prospektiven Kohortenstudie in JAMA Ophthalmology (2014; doi: 10.1001/.jamaopthalmol.2013.6669) senkte
Grauer Star: Rauchstopp senkt Risiko langfristig, aber langsam
9. September 2013
Bonn – Das intraoperative Floppy Iris Syndrom, das zuerst in Zusammenhang mit dem Prostatamedikament Tamsulosin beschrieben wurde, kann auch nach der Einnahme der Neuroleptika Risperidon oder
VG WortLNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER