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Medizin

Angeborene Katarakt: Genom-Test erkennt die meisten Ursachen

Montag, 25. August 2014

Manchester – Ein neuer Labortest, der die gleichzeitige Sequenzierung von mehr als hundert Genen in kurzer Zeit und zu vertretbaren Kosten ermöglicht, hat in einer Studie in Ophthalmology (2014; doi: org/10.1016/j.ophtha.2014.06.006) bei Kindern mit konnatalem Katarakt in den meisten Fällen die Ursache klären können.

Schätzungsweise 1 bis 6 von 10.000 Kindern werden mit einer Trübung der Augenlinsen geboren. Neben Infektionen (Toxoplasmose, Röteln, Zytomegalie) sind in den meisten Fällen Gendefekte Ursache der Katarakt, die nicht selten Bestandteil eines angeborenen Syndroms ist. Mutationen, die eine konnatale Katarakt auslösen, wurden auf 115 unterschiedlichen Genen gefunden. Eine ausführliche Ursachensuche hätte in der Vergangenheit Monate gedauert. Auch wegen der damit verbundenen Kosten wurde zumeist darauf verzichtet.

Doch die Voraussetzungen haben sich in den letzten Jahren verbessert. Das sogenannte „next-generation sequencing“ ermöglicht in kurzer Zeit eine zuverlässige Analyse mehrerer Gene. In Großbritannien ist seit dem Dezember 2013 ein Test verfügbar, der alle 115 Gene entschlüsselt, die bisher mit einer Katarakt in Verbindung gebracht wurden.

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Die Ergebnisse liegen laut Rachel Gillespie vom Manchester Centre for Genomic Medicine innerhalb von wenigen Wochen vor. In einer ersten Studie wurden die Gene von 36 Kindern untersucht, die mit einer beidseitigen Katarakt geboren wurden und bei denen die Humangenetiker eine genetische Ursache vermuteten.

Die britischen Genforscher konnten bei 75 Prozent der syndromalen Formen der Katarakt eine Mutation in einem der 115 Genen nachweisen. Dies ermöglichte eine Zuordnung zu bekannten Syndromen, selbst wenn diese, wie das Warburg-Mikro-Syndrom, extrem selten ist. Kinder mit Warburg-Mikro-Syndrom haben einen ungewöhnlich kleinen Kopf und leiden unter häufigen epileptischen Anfällen.

Dank der neuen Genanalyse konnten die Eltern genetisch beraten und für die Kinder ein Behandlungsplan aufgestellt werden, schreibt Gillespie. Auch bei 85 Prozent der Kinder, bei denen die Katarakt die einzige Störung war, konnten durch eine Gen-Analyse Mutationen entdeckt werden, die vermutlich für die Linsentrübung verantwortlich waren. © rme/aerzteblatt.de

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