NewsMedizinLeptin-Mutation führt in ersten Lebensjahren zu extremer Adipositas
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Leptin-Mutation führt in ersten Lebensjahren zu extremer Adipositas

Freitag, 2. Januar 2015

Ulm – Ein normaler Laborwert schließt einen schweren Hormonmangel nicht aus. Bei einem Kind, das im Alter von zwei Jahren bereits extrem adipös war, konnten Endo­krinologen am Ende einen Ausfall der Leptin-Wirkung nachweisen, obwohl die Konzentration des Fetthormons im Blut erhöht war. Die Erklärung war laut dem Bericht im New England Journal of Medicine (2015; 372: 48-54) eine Punktmutation, die zur Produktion eines unwirksamen Hormons führte.

Das erste Kind der blutsverwandten Eltern (Cousin und Cousine ersten Grades) war erst zwei Jahre und sechs Monate alt, brachte allerdings bei einer Körpergröße von 94 Zentimetern bereits 33,7 Kilogramm auf die Waage. Die normalgewichtigen gesunden Eltern berichteten über einen ungewöhnlichen Appetit ihres Kindes, das bei einem Probefrühstück unter Aufsicht der Forscher 680 Kilokalorien verzehrte. Angesichts der Konsanguinität der Eltern vermutete das Team um Privatdozentin Pamela Fischer-Posovszky von der Universität Ulm eine genetische Störung.

Ein Mangel an Leptin war eine naheliegende Vermutung. Das von den Fettzellen freigesetzte Hormon signalisiert dem Sättigungszentrum im Hypothalamus den Zustand der Fettspeicher. Ein Leptinmangel steigert den Appetit und ist deshalb eine mögliche Ursache für extremes Übergewicht. Doch der Knabe hatte nicht zu wenig, sondern eher zu viel Leptin im Blut.

Anzeige

Die wahre Ursache wurde dann durch eine Sequenzierung des Leptin-Gens gefunden: Der Knabe hatte eine Punktmutation im Exon 3 des Leptins. Sie führte zum Austausch einer einzelnen Aminosäure des Leptin-Proteins mit der Folge, dass dieses seine Signalwirkung am Leptinrezeptor verlor (wie die Forscher an Zellkulturen nachweisen konnten). Weitere Untersuchungen ergaben, dass der Knabe den Gendefekt von seinen Eltern geerbt hatte, die beide heterozygot auf die Mutation waren. Es handelt sich damit um eine autosomal-rezessive Störung, die sich erst beim Zusammentreffen der Gendefekte von Mutter und Vater manifestiert.

Für den Patienten eröffnete die Diagnose die Möglichkeit auf eine Therapie. In den USA wurde im Februar letzten Jahres Metreleptin zugelassen. In dieser gentechnischen Variante ist die Struktur des Hormons so verändert, dass die Halbwertzeit des normaler­weise im Blut kurzlebigen Hormons auf etwa vier Stunden verlängert wurde. Vor der Therapie untersuchten die Ulmer Endokrinologen mit in vitro-Experimenten, ob es zwischen dem körpereigenen, aber defekten Hormon und dem Wirkstoff zu Interaktionen kommt. Dies war nicht der Fall. Schon bald nach Beginn der Therapie verlor der kleine Knabe seinen ungesunden Appetit. Bereits während der ersten Wochen kam es zu einer deutlichen Gewichtsabnahme. © rme/aerzteblatt.de

Themen:

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

16. Oktober 2020
München − Die Coronapandemie wirkt sich nach Angaben von Ernährungsmedizinern negativ auf das Gewicht von Kindern vor allem aus sozial benachteiligten Familien aus. „Das Risiko von Übergewicht
Corona begünstigt Gewichtszunahme sozial schwacher Kinder
27. August 2020
Berlin/Düsseldorf – Eine neue Patientenleitlinie „Chirurgie der Adipositas und metabolischer Erkrankungen“ soll Menschen unterstützen, die an einer Adipositas erkrankt sind und eine Operation erwägen.
Patientenleitlinie informiert über Adipositaschirurgie
21. August 2020
St. Louis/Missouri – Die günstigen Auswirkungen von bariatrischen Operationen auf den Glukosestoffwechsel sind einzig Folge der radikalen Gewichtsreduktion. Eine Diät erzielte in einer
Adipositas: Diät und Operation erzielen gleich gute Wirkung auf den Glukosestoffwechsel
17. August 2020
Pasadena/Kalifornien – Eine morbide Adipositas mit einem Body-Mass-Index (BMI) von über 40 kg/m2 erhöht auch bei ansonsten körperlich gesunden jüngeren Männern das Risiko, nach einer Infektion mit
COVID-19: Morbide Adipositas erhöht Sterberisiko bei „jüngeren“ Männern
29. Juli 2020
London – Eine Adipositas gehört möglicherweise zu den wichtigsten Risikofaktoren für einen schweren Verlauf einer Infektion mit dem neuen Coronavirus SARS-CoV-2. Während der britische Premierminister
SARS-CoV-2: Britische Behörde betrachtet Adipositas als COVID-19-Risiko
10. Juli 2020
Leipzig – Patienten mit starkem Übergewicht profitieren von einem konservativen Adipositas-Therapieprogramm, das das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) und die AOK Plus im Rahmen eines Vertrages zur
Adipositas: Therapieprogramm in Leipzig erfolgreich
2. Juli 2020
Ulm – 29 internationale Partner aus Forschung und Industrie suchen in einem neuen Projekt der Europäischen Union (EU) nach Risikofaktoren für Übergewicht und nach Therapien für verschiedene
VG WortLNS

Fachgebiet

Stellenangebote

    Anzeige

    Weitere...

    Aktuelle Kommentare

    Archiv

    NEWSLETTER