Genvarianten steigern Risiko für eine Schizophrenie

Heidelberg – Zehn bisher unbekannte Mutationen, die das Risiko für eine Schizophrenie erhöhen, haben Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg entdeckt. Das betroffene Gen liefert den Bauplan für ein Gerüstprotein, das so genannte SHANK2-Protein. Es spielt eine bedeutende Rolle bei der Signalweitergabe zwischen Nerven­zellen. Die Arbeitsgruppe um Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg, veröffentlichte ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Molecular Psychiatry (doi 10.1038/mp.2014.172).

Das Protein SHANK2 ist bereits aus anderem Kontext bekannt: 2010 hatten die Wissenschaftler um Rappold bei Patienten mit autistischer Störung und geistiger Behinderung verschiedene Veränderungen des SHANK2-Gens nachgewiesen. Die nun bei Schizophrenie gefundenen Mutationen liegen zwar im selben Gen, unterscheiden sich aber von den Veränderungen bei Autismus.

„Offensichtlich beeinflusst die genaue Art der Veränderung, welche neuropsychiatrische Erkrankung entsteht und wie stark die Symptome ausgeprägt sind“, so Rappold. Veränderungen in demselben Gen könnten also zu unterschiedlichen neurobiologischen Erkrankungen wie Autismus und Schizophrenie oder zu geistiger Behinderung führen.

Zusammen mit Marcella Rietschel, Abteilung für Genetische Epidemiologie, Zentralinstitut für Seelische Gesundheit Mannheim, und Markus Noethen, Institut für Humangenetik der Universität Bonn, untersuchte die Heidelberger Gruppe das Erbgut von 481 Betroffenen und 659 gesunden Kontrollpersonen.

Genetische Veränderungen kamen bei Patienten mit Schizophrenie ungefähr doppelt so häufig vor wie bei Menschen ohne psychische Erkrankung. „Einige der Genvarianten stellen Risikofaktoren dar. Die Erkrankung setzt wahrscheinlich erst dann ein, wenn noch weitere Faktoren, zum Beispiel bestimmte Umwelteinflüsse, hinzukommen“, erklärt die Humangenetikerin Rappold. © hil/aerzteblatt.de