Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Bloom-Syndrom: FDA erleichtert Gentest auf Konduktoren-Status

Montag, 23. Februar 2015

Silver Spring – Die US-amerikanische Aufsichtsbehörde FDA hat die Zulassung von Gentests zum Nachweis eines Konduktoren-Status auf rezessive Erbleiden deutlich erleichtert. Als erster profitierte eine kalifornische Firma, die einen Test für das Bloom-Syndrom anbietet.

Beim Bloom-Syndrom sind Minderwuchs und Schädeldeformationen mit einem erhöhten Krebsrisiko gepaart. Die autosomal-rezessive Erbkrankheit ist äußerst selten. Am häufigsten wird sie bei Juden osteuropäischer Herkunft (Aschkenasim) beobachtet. Auf dieser Population soll ein Drittel aller weltweit bekannten Bloom-Syndrome entfallen. Die Prävalenz wird mit bei 1 zu 48.000 angegeben. Das entspräche umgerechnet schätzungs­weise zwei heterozygote Genträger auf 1.000 Aschkenasim.

Der Hersteller hält einen Gentest auf den Konduktoren-Status in dieser Gruppe für  sinnvoll. Humangenetiker empfehlen Konduktoren-Tests dagegen nur für Personen mit einer positiven Familienanamnese. Sie geben zu bedenken, dass im Fall einer seltenen Erkrankung bereits eine geringe Fehlerquote der Nachweismethode dazu führt, dass die Zahl der falschpositiven Ergebnisse die der richtigpositiven übertrifft.

Die Firma 23andMe aus Mountain View in Kalifornien, die sich auf die Entwicklung von Gentests spezialisiert hat, wendet sich dagegen an alle interessierten Verbraucher. Um die FDA von der Zuverlässigkeit zu überzeugen, legte sie die Ergebnisse aus drei Studien vor. In zwei Studien sollen zwei Labors unabhängig voneinander bei 228 Proben mit bekanntem Konduktoren-Status eine hohe Übereinstimmung erzielt haben. Zahlen werden in der Pressemitteilung nicht genannt. Eine weitere Usability-Studie mit 295 Menschen soll gezeigt haben, dass die Verbraucher in der Lage sind, eine für den Test ausreichende Speichelprobe bei sich zu entnehmen und einzuschicken.

Dies hat der FDA genügt, um den Test als Heimtest für Verbraucher zu genehmigen. Vor zwei Jahren hatte die FDA 23andMe noch wegen des Vertriebs von zwei Test-Kits – dem Saliva Collection Kit und dem Personal Genome Service – abgemahnt. Dort konnten Verbraucher gleich mehrere hundert Risikogene beziehungsweise ihre ethnische Herkunft bestimmen lassen.

Die FDA hatte argumentiert, dass es sich um medizinische Tests handelt, die genehmigungs­pflichtig sind. 23andMe hatte die Tests, die zeitweise auch aus Deutschland für 99 US-Dollar bestellt werden konnten, daraufhin im Dezember 2013 vom Markt genommen. Die neue Strategie der Firma ist jetzt offenbar die Vermarktung von Spezialtests für den Konduktoren-Status auf bestimmte genetische Erkrankungen.

Die FDA hat die Hürden für eine Zulassung deutlich gesenkt. Die Tests gelten jetzt als Medizinprodukte der Klasse II. Als solche sind sie von einer klinischen Prüfung vor der Markteinführung befreit. Die Hersteller müssen die Produkte lediglich 30 Tage vorher öffentlich ankündigen, um öffentliche Einwände zu ermöglichen. Die Tests dürfen ohne Einschaltung eines Arztes direkt an die Verbraucher verschickt werden. Die FDA sieht lediglich ausführliche Produktinformationen vor, die den Verbraucher mit dem Stellenwert der Tests vertraut machen. Für die Aufsichtsbehörden sind die Gentests mit anderen „over-the-counter“ Konsumgütern wie einem Schwangerschaftstest oder einem HIV-Selbsttest vergleichbar. © rme/aerzteblatt.de

Anzeige
Themen:

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Nachrichten zum Thema

17.08.17
Früherkennung: DNA-Bluttest erkennt Darm-, Brust-, Lungen- und Eierstockkrebs
Baltimore – Ein experimenteller Bluttest auf zellfreie Tumor-DNA im Blut, der einzelne Genabschnitte bis zu 30.000-fach sequenziert, hat in einer Pilotstudie in Science Translational Medicine (2017;......
29.06.17
Geneditierung verbessert Symptome von Chorea Huntington im Mausmodell
Atlanta – Genetische Modifikationen mit Hilfe einer molekularen Schere haben im Mausmodell eine Behandlung von Chorea Huntington ermöglicht. Die Wissenschaftler um Xiao-Jiang Li an der Emory......
08.05.17
Bisphosphonate: Mutation erhöht Risiko auf atypische Femurfraktur
Barcelona – Ein Genfehler, der den Knochenstoffwechsel stört, erhöht das Risiko, unter einer Behandlung mit Bisphosphonaten eine atypische Femurfraktur zu erleiden. Dies zeigen die Ergebnisse einer......
26.04.17
Protest gegen erweiterte polizeiliche Befugnisse in der DNA-Analyse
Berlin – Wissenschaftler, Ärzte und Bürgerrechtsorganisationen protestieren gegen Pläne der Politik, erweiterte DNA-Analysen in der Forensik in Deutschland gesetzlich möglich zu machen. An dem Protest......
24.04.17
Kardiologie: Was Gentests leisten können
Mannheim/Münster – Genanalysen können bei seltenen kardiologischen Störungen neue Therapiemöglichkeiten eröffnen, berichten Experten auf der 83. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie......
04.04.17
Bedingungen für personalisierte Medizin verbesserungswürdig
Berlin – Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) initiierte Forum Gesundheitsforschung empfiehlt eine deutschlandweite strategisch geplante Infrastruktur für die......
30.03.17
Pro und Contra: Analyse von DNA-Bereichen zur Erstellung eines Täterprofils
Berlin – Ein Gesetzentwurf des Landes Baden-Württemberg zur Erweiterung des Umfangs der Untersuchungen von DNA-fähigem Material in Strafverfahren liegt dem Bundesrat vor. Demnach soll die......
VG Wort

Fachgebiet

Anzeige

Themen suchen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Weitere...

Login

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Anzeige