NewsMedizinBloom-Syndrom: FDA erleichtert Gentest auf Konduktoren-Status
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Bloom-Syndrom: FDA erleichtert Gentest auf Konduktoren-Status

Montag, 23. Februar 2015

Silver Spring – Die US-amerikanische Aufsichtsbehörde FDA hat die Zulassung von Gentests zum Nachweis eines Konduktoren-Status auf rezessive Erbleiden deutlich erleichtert. Als erster profitierte eine kalifornische Firma, die einen Test für das Bloom-Syndrom anbietet.

Beim Bloom-Syndrom sind Minderwuchs und Schädeldeformationen mit einem erhöhten Krebsrisiko gepaart. Die autosomal-rezessive Erbkrankheit ist äußerst selten. Am häufigsten wird sie bei Juden osteuropäischer Herkunft (Aschkenasim) beobachtet. Auf dieser Population soll ein Drittel aller weltweit bekannten Bloom-Syndrome entfallen. Die Prävalenz wird mit bei 1 zu 48.000 angegeben. Das entspräche umgerechnet schätzungs­weise zwei heterozygote Genträger auf 1.000 Aschkenasim.

Der Hersteller hält einen Gentest auf den Konduktoren-Status in dieser Gruppe für  sinnvoll. Humangenetiker empfehlen Konduktoren-Tests dagegen nur für Personen mit einer positiven Familienanamnese. Sie geben zu bedenken, dass im Fall einer seltenen Erkrankung bereits eine geringe Fehlerquote der Nachweismethode dazu führt, dass die Zahl der falschpositiven Ergebnisse die der richtigpositiven übertrifft.

Anzeige

Die Firma 23andMe aus Mountain View in Kalifornien, die sich auf die Entwicklung von Gentests spezialisiert hat, wendet sich dagegen an alle interessierten Verbraucher. Um die FDA von der Zuverlässigkeit zu überzeugen, legte sie die Ergebnisse aus drei Studien vor. In zwei Studien sollen zwei Labors unabhängig voneinander bei 228 Proben mit bekanntem Konduktoren-Status eine hohe Übereinstimmung erzielt haben. Zahlen werden in der Pressemitteilung nicht genannt. Eine weitere Usability-Studie mit 295 Menschen soll gezeigt haben, dass die Verbraucher in der Lage sind, eine für den Test ausreichende Speichelprobe bei sich zu entnehmen und einzuschicken.

Dies hat der FDA genügt, um den Test als Heimtest für Verbraucher zu genehmigen. Vor zwei Jahren hatte die FDA 23andMe noch wegen des Vertriebs von zwei Test-Kits – dem Saliva Collection Kit und dem Personal Genome Service – abgemahnt. Dort konnten Verbraucher gleich mehrere hundert Risikogene beziehungsweise ihre ethnische Herkunft bestimmen lassen.

Die FDA hatte argumentiert, dass es sich um medizinische Tests handelt, die genehmigungs­pflichtig sind. 23andMe hatte die Tests, die zeitweise auch aus Deutschland für 99 US-Dollar bestellt werden konnten, daraufhin im Dezember 2013 vom Markt genommen. Die neue Strategie der Firma ist jetzt offenbar die Vermarktung von Spezialtests für den Konduktoren-Status auf bestimmte genetische Erkrankungen.

Die FDA hat die Hürden für eine Zulassung deutlich gesenkt. Die Tests gelten jetzt als Medizinprodukte der Klasse II. Als solche sind sie von einer klinischen Prüfung vor der Markteinführung befreit. Die Hersteller müssen die Produkte lediglich 30 Tage vorher öffentlich ankündigen, um öffentliche Einwände zu ermöglichen. Die Tests dürfen ohne Einschaltung eines Arztes direkt an die Verbraucher verschickt werden. Die FDA sieht lediglich ausführliche Produktinformationen vor, die den Verbraucher mit dem Stellenwert der Tests vertraut machen. Für die Aufsichtsbehörden sind die Gentests mit anderen „over-the-counter“ Konsumgütern wie einem Schwangerschaftstest oder einem HIV-Selbsttest vergleichbar. © rme/aerzteblatt.de

Themen:

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

10. September 2019
Boston – Eine Liquid Biopsy scheint besser als eine herkömmliche Tumorbiopsie zu sein, um Therapieresistenzen bei Krebserkrankungen des Magen-Darm-Traktes zu entdecken. Das zeigt eine Studie in Nature
Bluttest für Krebstherapieresistenzen schneidet in Studie besser als Biopsie ab
6. September 2019
Oxford – Britische Forscher haben in einer genomweiten Assoziationsstudie 4 Genvarianten entdeckt, die zu einer Linkshändigkeit prädisponieren. Sie waren laut ihrem Bericht in Brain (2019; doi:
Linkshändigkeit: Genvarianten verändern Architektur in Sprachregionen
28. August 2019
Providence (Rhode Island) – US-Forscher haben eine einfache Methode entwickelt, um bei Schwangeren Trophoblast-Zellen des Fetus in einem Zervixabstrich nachzuweisen. Die in Scientific Reports (2019;
Pränataldiagnostik: Plazentazellen im Zervixabstrich nachweisbar
12. Juli 2019
Salerno/Italien – Eine Variante im BPIFB4-Gen, die bei Hundertjährigen entdeckt wurde, hat in einer experimentellen Studie bei Mäusen die Entwicklung einer Atherosklerose hinausgezögert. Die im
Hundertjährigen-Gen vermindert Atherosklerose bei Mäusen
24. Juni 2019
Bonn/Heidelberg – Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg suchen in einem Verbundprojekt mit Forschern der Universitätskliniken Dresden, Düsseldorf, Hamburg, Magdeburg und München, warum
Suche nach Gründen für Wiederauftreten von Meningeomen
20. Juni 2019
Berlin – Der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) hat heute den ersten Beschluss zum Einsatz eines Biomarkertests beim primären Mamakarzinom gefasst und somit den ersten Test dieser Art als
Biomarkertest bei Brustkrebs wird Kassenleistung
14. Juni 2019
San Francisco – Die metagenomische Gensequenzierung, die innerhalb kurzer Zeit den Nachweis von Erregergenen ermöglicht, hat in einer prospektiven Studie im New England Journal of Medicine (2019; 380:
VG WortLNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER