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Medizin

Bislang unbekannte Mutation löst frühkindliche Epilepsien aus

Mittwoch, 11. März 2015

Leipzig/Tübingen – Die Mutationen eines Kalium-Ionenkanal-Gens kann bestimmte Formen frühkindlicher Epilepsien auslösen. Das berichtet eine europäische Arbeitsgruppe unter Leitung von Wissenschaftlern der Universitäten Leipzig und Tübingen in der Zeitschrift Nature Genetics (doi 10.1038/ng.3239).

Die Funktionsfähigkeit des Gehirns beruht unter anderem auf dem Zusammenspiel vieler verschiedener Ionenkanäle, welche eine überschießende Ausbreitung elektrischer Aktivität durch ein sensibles Gleichgewicht zwischen hemmenden und fördernden Einflüssen verhindern. „Zu diesen zahlreichen Kanälen gehört auch der Kaliumkanal ‚KCNA2‘.

Durch Öffnen und Schließen bestimmt er den Durchfluss von Kaliumionen und beeinflusst damit die elektrische Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn“, erklärt Johannes Lemke, kommissarischer Leiter des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig. Mutationen in verschiedenen Ionenkanälen sind eine wesentliche Ursache von Epilepsien.

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„Deshalb ist die Identifikation des jeweils gestörten Ionenkanals wichtig für die Diagnose des individuellen Epilepsie-Syndroms und damit auch für dessen Behandlung“, erläutert Holger Lerche, Vorstand am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen und Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie des Universitätsklinikums Tübingen.

Bei ihren Untersuchungen stellten die Wissenschaftler fest, dass die entdeckten genetischen Mutationen die Funktion des Kaliumkanals auf zwei Arten stören: Bei einigen Patienten ist der Kaliumfluss stark eingeschränkt, während er bei anderen massiv erhöht ist. Bei den Patienten mit eingeschränkter Funktion des Kaliumkanals traten erste epileptische Anfälle im Alter von etwa einem Jahr auf und verloren sich im Kindes- oder Jugendalter. Bei Patienten mit gesteigerter Funktion desselben Kanals begann die Epilepsie jedoch noch früher und blieb bis ins Erwachsenenalter bestehen.

Für die Patienten, bei denen der Kaliumfluss erhöht wird, ergibt sich eine unmittelbare Behandlungsoption, da ein verfügbares und zugelassenes Medikament, das 4-Aminopyridin, diesen Kanal spezifisch blockiert. Erste Patienten sollen jetzt damit behandelt werden. Die Wissenschaftler und Ärzte hoffen auf eine Besserung der Anfälle aber auch der geistigen Fähigkeiten.

Die durch die Störung des Kalium-Ionenkanals ausgelösten frühkindlichen Epilepsien bilden ein eigenständiges Krankheitsspektrum innerhalb der sogenannten epileptischen Enzephalopathien. Das sind schwerwiegenden Epilepsien mit Beginn im Kindesalter, die mit unterschiedlich stark ausgeprägten Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderungen und weiteren neuropsychiatrischen Symptomen wie Autismus und Ataxie verbunden sind. © hil/aerzteblatt.de

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