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Medizin

Risikogen für die Blasenekstrophie entdeckt

Sonntag, 15. März 2015

Bonn – Ein deutsches Forscherteam ist der Ursache der Blasenekstrophie auf der Spur. Ihre genomweite Assoziationsstudie (GWAS) in PLOS Genetics (2015; doi 10.1371/journal.pgen.1005024) weist auf die Beteiligung eines Gens auf dem Chromosom 5 hin. Abschließende Belege fehlen noch.

Etwa eines von 10.000 Kindern europäischer Herkunft wird mit einer Spaltbildung der unteren Bauchwand geboren, die als Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex bezeichnet wird. In leichten Fällen kommt es nur zu einer abweichenden Mündung der Harnröhre (Epispadie), bei anderen besteht eine Verbindung der Harnblase nach außen (Blasen­ekstrophie) und im schlimmsten Fall bildet die Harnblase eine nach außen geöffnete Kloake. Der Ursprung der Fehlbildung ist unbekannt, doch ein Team um Privatdozent Heiko Reutter vom Universitätsklinikum Bonn kann jetzt zeigen, dass ein Gen auf dem Chromosom 5q11.1 eine wichtige Rolle spielen könnte.

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Die Forscher konnten zusammen mit der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie  in den letzten Jahren 210 Betroffene für eine Erbgutanalyse gewinnen. In zwei GWAS verglichen sie die Gene von 210 Betroffenen an mehr als 700.000 Stellen (sogenannten Einzelnukleotid-Polymorphismen, SNP) mit Personen ohne Fehlbildung. Bei der Auswertung mit biostatistischen Methoden ergab sich ein klarer Zusammenhang mit einer Region auf dem Chromosom 5q11.1.

Dort befindet sich das Gen ISL-1 (Insulin gene enhancer protein), das nach Ein­schätzung der Forscher an der Entwicklung der Fehlbildung beteiligt sein könnte. Die Formulierung bleibt im Konjunktiv, da eine Sequenzierung des Gens bei allen 210 Betroffenen keine Mutation zutage beförderte, die auf einen Gendefekt hindeutet.

Die Forscher konnten aber in Experimenten an Mäusen zeigen, dass das Gen während der Schwangerschaft im Bereich der Blasenwand abgerufen wird. Das in ISL-1 kodierte Protein könnte während dieser Zeit an der Bildung der Blase beteiligt ist. Welche Rolle es dabei genau hat, soll jetzt Gegenstand weiterer Untersuchungen sein.

© rme/aerzteblatt.de

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