NewsMedizinUSA: Cholsäure als Medikament für seltene Erbleiden zugelassen
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

USA: Cholsäure als Medikament für seltene Erbleiden zugelassen

Donnerstag, 19. März 2015

Silver Spring – Die US-Arzneibehörde hat Cholsäure, neben Desoxycholsäure eine der wichtigsten Gallensäuren, als Medikament zugelassen. Anwendungsgebiete sind angeborene Enzymdefekte der Gallensäuren-Synthese sowie Defekte der Peroxisomen, zu denen das Zellweger-Syndrom gehört.

Angeborene Störungen der Gallensäuren-Synthese sind selten. Im Orphanet wird die Häufigkeit auf ein bis neun Erkrankungen auf eine Million geschätzt. Infolge der Enzymdefekte kommt es zum Aufstau von Vorstufen in der Leber. Die Folge ist eine intrahepatische Cholestase. Störungen der Gallensäuren-Synthese sollen für ein bis zwei Prozent aller ungeklärten Lebererkrankungen bei Säuglingen, Kindern und Adoleszenten verantwortlich sein. Im Darm hat der Mangel an Gallensäuren eine Malabsorption von Fettsäuren zur Folge. Dazu gehören auch die fettlöslichen Vitamine, so dass sich die Erkrankung durch Rachitis und Nachtblindheit bemerkbar machen kann.

Die orale Gabe von Cholsäure kann einige Folgen der Synthesestörung abschwächen. Der Hersteller Asklepion Pharmaceuticals aus Baltimore konnte dies durch die Daten von 50 Patienten belegen, die über einen Zeitraum von 18 Jahren behandelt wurden. 21 dieser Patienten wurden in einer Folgestudie mit 12 weiteren Patienten weiter behandelt.

Anzeige

Aus dieser Studie liegen Daten nach einer Behandlungszeit von weiteren 21 Monaten vor. Die Behandlung wurde im Alter von durchschnittlich 4 Jahren (3 Wochen bis 36 Jahre) begonnen. Die Wirksamkeit wurde durch Leberfunktionstests und die Gewichtsentwicklung überprüft. Laut FDA sprachen 64 Prozent der Patienten mit auswertbaren Daten auf die Therapie an. Zwei Drittel der Patienten überlebten mehr als drei Jahre. In der Fachliteratur gebe es ebenfalls Berichte über die Wirksamkeit von Cholsäure bei angeborenen Synthesestörungen der Gallensäuren.

Die zweite Indikationsgruppe umfasst angeborene Störungen der Peroxisomen, zu denen auch das Zellweger-Syndrom gehört. Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, die für eine Reihe von Enzymreaktionen zuständig sind, bei denen freie Radikale entstehen. Die Ausgliederung in die Peroxisomen verhindert vermutlich, dass andere Zellbestandteile geschädigt werden. Der Ausfall der Peroxisomen, dem Mutationen in verschiedenen PEX-Genen zugrunde liegen, ist nicht auf Dauer mit dem Leben vereinbar.

Kinder mit Zellweger-Syndrom sterben häufig im ersten Lebensjahr. Eine mögliche Todesursache ist das Leberversagen. Nach den Angaben der FDA überlebten in einer Therapiestudie, die aber auch Patienten mit anderen angeborenen Peroxisomen­defekten umfasst, 42 Prozent der Kinder länger als drei Jahre. Auf Störungen in anderen Organen hat die Therapie keinen Einfluss. © rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS
VG Wort

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER