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Medizin

Achromatopsie: Gendefekt führt zu Schwarz-Weiß-Sehen

Dienstag, 2. Juni 2015

Tübingen – Die Achromatopsie, die zu einem weitgehenden oder kompletten Verlust des Farbensehens führt, hat erbliche Ursachen. Fünf Gendefekte waren bereits bekannt. Einen sechsten stellt ein internationales Forscherteam jetzt in Nature Genetics (2015; doi: 10.1038/ng.3319) vor.

In Deutschland leben etwa 3.000 Menschen mit Achromatopsie. Sie nehmen die Welt überwiegend in Grautönen wahr. Die meisten Patienten leiden außerdem unter einer Photophobie: Sie sind extrem lichtempfindlich und bei hellem Sonnenlicht fast blind. Hinzu kommt eine Sehschwäche und ein Nystagmus mit unkontrollierbaren Augen­bewegungen.

In den letzten Jahren konnten bereits Mutationen in fünf Genen (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C und PDE6H) als Ursache des autosomal rezessiven Erbleidens ermittelt werden. Alle betreffen Komponenten der Signalkette in den Zapfen, die im Auge für das Farbsehen zuständig sind. Jetzt hat ein internationales Forscherteam um Dr. Susanne Kohl von der Universität Tübingen, einer international führenden Expertin, die auch an der Entdeckung der anderen Gendefekte beteiligt war, einen sechsten Gendefekt entdeckt, der zunächst nicht auf die Zapfen hinweist.

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Die Forscher untersuchten zuerst die Gene in einer irischen Familie, in der gleich drei Kinder an einer Achromatopsie litten. Bei keinem der Kinder wurden Defekte in den fünf bekannten „Achromatopsie-Genen“ gefunden. In einer Genom-Analyse fanden die Forscher dann überraschenderweise Defekte im Gen ATF6, das auf den ersten Blick nicht mit der Farbwahrnehmung in Verbindung steht.

ATF6 enthält die Information für ein Steuergen, das in die Stress-Antwort der Zellen eingreift: Die „Unfolded Protein Response“ (UPR) tritt immer dann in Aktion, wenn es in der Zelle zu einer Ansammlung von Proteinen mit fehlerhafter Faltung im endo­plasmatischen Retikulum (ER) kommt. Aus einem bisher nicht bekannten Grund scheinen die Zapfen in der Retina besonders empfindlich auf den Ausfall dieses Reparaturvorgangs in den Zellen zu reagieren. Obwohl das UPR in allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden ist, kommt es bei den Patienten zu keinen schwerwiegenden Ausfällen in anderen Körperfunktion.

Die Forscher haben nach der Entdeckung das Blut von 310 weiteren Patienten mit Achromatopsie untersucht. Sie fanden 15 Patienten aus neun Familien, die ebenfalls Mutationen in ATF6 aufwiesen. Eine Besonderheit dieser Form der Achromatopsie könnten Entwicklungsstörungen der Macula densa sein, dem Ort des schärfsten Sehens. Bei allen Patienten fehlte die Sehgrube (Fovea centralis), die bei normalsichtigen Menschen eine besonders hohe Anzahl von Zapfen enthält und daher für das Farbensehen von großer Bedeutung ist.

Insgesamt scheint es sich deshalb um einen eher seltenen Gendefekt zu handeln. Die Forscher vermuten, dass vielleicht 1 Prozent aller Patienten mit Achromatopsie diesen Gendefekt aufweisen. Die Mutation scheint weltweit verbreitet zu sein. Die 18 Patienten kamen aus Italien, Irland, Großbritannien, Indien, Kanada, Iran, der Türkei und Deutschland. © rme/aerzteblatt.de

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