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Medizin

Aplastische Anämie: Wenige Mutationen sind entscheidend für den Verlauf

Donnerstag, 2. Juli 2015

Bethesda – Die Prognose der aplastischen Anämie wird durch Mutationen im Knochenmark bestimmt. Eine Genomanalyse im New England Journal of Medicine  (2015; 373:35-47) zeigt, welche Genveränderungen von Bedeutung sein könnten.

Die aplastische Anämie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Abwehrzellen das blutbildende Gewebe im Knochenmark zerstören. Früher verlief die Erkrankung tödlich. Heute kann sie durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden. Wenn kein Spender zur Verfügung steht, können immunsupprimierende Medikamente die Zerstörung des Knochenmarks aufhalten.

Die Patienten erholen sich, doch etwa 15 Prozent entwickeln später ein myelo­dysplastisches Syndrom, das früher oder später in einer akuten myeloischen Leukämie mündet. Der Schlüssel zu dieser Entwicklung wird in Mutationen vermutet, die zur Ausbreitung von bestimmten Zellklonen der Blutbildung führen. Eine solche klonale Hämatopoese hat Neal Young vom National Heart, Lung, and Blood Institute in Bethesda zusammen mit japanischen Kollegen bei 47 Prozent von 439 Patienten aus den USA und Japan in der bisher größten Genom-Analyse des Knochenmarks entdeckt.

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Die Zahl der verantwortlichen Mutationen war begrenzt, und die Art der Mutation erlaubte laut Young gewisse Aussagen über die Prognose der Patienten. So gingen Mutationen in den Genen PIGA, BCOR und BCORL1 mit einem besseren Ansprechen auf die Therapie einher. Mutationen in den Genen DNMT3A und ASXL1 waren dagegen eher mit schlechten Behandlungsergebnissen assoziiert. Mutationen in DNMT3A und ASXL1 wurden in früheren Studien auch häufig bei Patienten mit myelodysplastischem Syndrom gefunden, so dass ihr Nachweis auf eine bevorstehende Entwicklung der Leukämie-Vorstufe hindeuten könnte.

Die Variabilität zwischen den einzelnen Patienten sei jedoch groß, schreibt Young. Auch Patienten mit ungünstigen Mutationen könnten über Jahre auf eine immunsuppressive Therapie ansprechen, ohne dass es zur Entwicklung eines Malignoms kommt. © rme/aerzteblatt.de

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