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Medizin

Gendefekt: Wenn bei Fieber die Leber von Kindern versagt

Montag, 6. Juli 2015

dpa

München – Ein genetischer Defekt in einem intrazellulären Transportprotein führt dazu, dass Kinder bei hohem Fieber ein akutes Leberversagen entwickeln. Ein Forscherteam beschreibt die Ursache im American Journal of Human Genetics (2015; 97: 163-169).

Ein akutes Leberversagen bei Kleinkindern ist selten. In etwa der Hälfte der Fälle lassen sich Ursachen wie eine fulminante Virushepatitis oder eine Autoimmunerkrankung finden. Bei vier Kindern, die Georg Hoffmann von der Kinderklinik in Heidelberg seit Jahren betreut, war der Grund für die wiederholten gefährlichen Anstiege der Leberenzyme nicht auszumachen. Merkwürdig war auch, dass das Leberversagen bei den Kindern immer im Anschluss an eine Fieberattacke auftrat. Hoffmann vermutete eine genetische Ursache und setzte sich mit dem Institut für Humangenetik an der Technischen Universität München in Verbindung.

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Dort gelang es Tobias Haack und Holger Prokisch, mit Hilfe einer Exom-Sequenzierung das verantwortliche Gen aufzuspüren. Es handelt sich um das Gen NBAS (für: neuroblastoma amplified sequence), das sich auf dem Chromosom 2 p24.3 befindet. Seine genaue Funktion ist nicht bekannt. In Hefezellen ist es am Rücktransport von Vesikeln vom endoplasmatischen Retikulum zum Golgi-Apparat beteiligt.

Die funktionellen Untersuchungen von Haack und Prokisch zeigen, dass das NBAS-Protein infolge der Mutationen nur in geringer Menge gebildet wird. Weitere Experimente ergaben, dass das fehlerhafte Protein zudem hitzeanfällig ist. Bei Fieber könnte deshalb der intrazelluläre Transport zusammenbrechen und die Leberzellen schädigen.

Die Forscher haben daraufhin die Gene von 15 weiteren Patienten untersucht, bei denen es ebenfalls bei Fieber zu einer Leberschädigung kam. Bei elf Patienten fanden sie ebenfalls Mutationen im NBAS-Gen. Es könnte deshalb eine häufige Ursache dieses insgesamt sehr seltenen Krankheitsbildes sein.

© rme/aerzteblatt.de

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