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Medizin

Copy Number Variations: Studie sieht genetische Ursachen der Zerebralparese

Dienstag, 4. August 2015

Toronto – Eines von zehn Kindern mit Zerebralparese hatte in einer Studie in Nature Communications (2015; 6: 7949) eine von der Norm abweichende Anzahl von Kopien in Genen, die an der Pathogenese der Erkrankung beteiligt sein könnten, die vor nicht allzu langer Zeit als Geburtskomplikation gedeutet wurde.

Lange nahmen die Genetiker an, dass alle menschlichen Gene (mit Ausnahme der auf den Geschlechtschromosomen) paarweise vorliegen. Erst die moderne Genom-Analyse zeigt, dass Gendeletionen und Genduplikationen zu einer Vielzahl von Copy number variations (CNV), zu deutsch Kopienzahlvariationen führen, die zunehmend als Auslöser oder Modifikatoren von genetischen Erkrankung gesehen werden.

Nachdem in den letzten Jahren vereinzelt genetische Ursachen für eine Zerebralparese beschrieben wurden, entschloss sich ein Team um Stephen Scherer vom Hospital for Sick Children („SickKids“) in Toronto zu einer systematischen Analyse. Sie konnten bei 115 Patienten und beiden Elternpaaren sogenannte Mikroarrays durchführen.

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Sie stießen bei 11 Kindern auf CNV, die sich teilweise über viele Gene erstreckten. Die Duplikationen und Deletionen betrafen Gene, die für die Hirnentwicklung von Bedeutung sind. Bei vier Kindern lagen sogar gleich zwei CNV vor. Sechs der 15 CNV sind nach Einschätzung der Forscher eindeutig für die Zerebralsklerose verantwortlich. Bei zwei weiteren sei eine Pathogenität wahrscheinlich. Bei sechs CNV wurde die klinische Bedeutung als ungewiss eingestuft und in einem Fall gingen die Forscher am Ende eher von einer „benignen“ Veränderung aus.

Elf von 115 Patienten ergibt eine Häufigkeit von 9,6 Prozent. Mithin wäre jede zehnte Zerebralparese auf genetische Faktoren zurückzuführen und da es neben der CNV noch andere in der Studie nicht untersuchte Ursachen (beispielsweise einfache Genmuta­tionen) gibt, könnte der Anteil der genetischen Ursachen am Ende noch höher sein. Die Untersuchung wirft nach Ansicht von Scherer ein völlig neues Licht auf die Behinderung, die lange Zeit als Folge einer Asphyxie unter der Geburt gesehen wurde und in der Bevölkerung immer noch mit geburtshilflichen Kunstfehlern in Verbindung gebracht wird.

Nach jüngsten Studien sind Asphyxien unter der Geburt allenfalls für 10 Prozent der Zerebralparesen verantwortlich. Die anderen Fälle werden, soweit überhaupt eine Ursache erkennbar ist, mit Infektionen, Toxinen oder anderen „Umweltfaktoren“ in Verbindung gebracht. Angeborene Ursachen wurden bisher nicht vermutet, da die Eltern in der Regel unauffällig sind. Dies schließt allerdings nicht aus, dass es zu autosomal rezessiven Störungen kommt oder im Verlauf der embryonalen Entwicklung de novo-Mutationen auftreten.

© rme/aerzteblatt.de

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