NewsMedizinMutationen häufige Ursache der peripartalen Kardiomyopathie
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Mutationen häufige Ursache der peripartalen Kardiomyopathie

Freitag, 8. Januar 2016

Philadelphia – Viele Patientinnen, die in der Spätschwangerschaft oder nach der Geburt an einer peripartalen Kardiomyopathie erkranken, haben Mutationen in Genen, die auch mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht werden. Dies zeigen die Ergebnisse einer Studie im New England Journal of Medicine (2016; doi: 10.1056/NEJMoa1505517). Die meisten Mutationen wurden im TTN-Gen gefunden, das einen wichtigen Bestandteil im kontraktilen Apparat der quergestreiften Muskelzellen kodiert.

Bei der peripartalen Kardiomyopathie erkranken Frauen ohne Vorwarnung im letzten Schwangerschaftsmonat oder in den ersten Monaten nach der Geburt an einer Pumpschwäche des Herzens, die zum völligen Herzversagen und zum Tode führen kann. Die Erkrankung ist selten. In den meisten Ländern erkrankt nur eine von 1.000 bis 4.000 Schwangeren. In Nigeria beträgt die Inzidenz dagegen 1 zu 100 bis 300.

Dies spricht dafür, dass neben den bekannten Risikofaktoren wie Präeklampsie, Zwillingsgeburten und einem höheren Alter der Schwangeren noch andere regional begrenzte Faktoren eine Rolle spielen müssen. Genfehler gelten als mögliche Kandidaten und da die Erkrankung Ähnlichkeiten mit der dilatativen Kardiomyopathie hat, lag es nahe, nach Mutationen in den Genen zu suchen, die bereits mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht wurden.

Anzeige

Ein Team um Zoltan Arany von der Universität von Pennsylvania in Philadelphia, dem auch Experten der Medizinischen Hochschule Hannover angehörten, hat deshalb bei 172 Patientinnen insgesamt 43 Gene sequenziert. Bei 26 Patientinnen (15 Prozent) fanden die Forscher in acht Genen Mutationen, die zum vorzeitigen Abbruch der Translation führen, was in der Regel die Bildung eines funktionsfähigen Proteins ausschließt.

Zwei Drittel der Mutationen befanden sich im TTN-Gen. Es kodiert das Protein Titin. Dieses größte bekannte Protein des menschlichen Körpers wird in den Sarkomeren benötigt, um den kontraktilen Apparat aus Aktin und Myosin zu stabilisieren und nach jeder Kontraktion wieder in die Ausgangsposition zurück zu bringen. Fehlfunktionen führen zu einem Verlust der Kontraktilität, die mit einer starken Dehnung des Herzmuskels einher geht. Besonders anfällig sind Störungen im sogenannten A-Band der Sarkomere, in dem sich die dicken Abschnitte der Myosin-Filamente befinden.

Hier wurden bereits in den Studien zur dilatativen Kardiomyopathie am häufigsten Mutationen gefunden. Auch bei der peripartalen Kardiomyopathie befanden sich die meisten Mutationen auf dem entsprechenden Abschnitt des TTN-Gens. Bei den betroffenen Frauen war es zu einem besonders starken Abfall der Pumpleistung gekommen.

Die Entdeckung lässt andere Erklärungsversuche der peripartalen Kardiomyopathie in den Hintergrund treten. Als Gründe wurden vermehrter Stress in der Schwangerschaft, Virusinfektionen oder ein Angriff des fetalen Immunsystems auf den Herzmuskel der Mutter oder auch diätetische Ursachen wie eine zu hohe Salzzufuhr oder ein Selenmangel vermutet.

Die für die dilatative Kardiomyopathie entwickelten Gentests könnten jetzt auch bei peripartalen Kardiomyopathien verwendet werden. Es bleibt jedoch unklar, inwiefern diese eine Vorhersage der peripartalen Kardiomyopathie möglich machen würde. Die Verwandtschaft der beiden Erkrankungen dürfte jetzt zum Gegenstand weiterer Forschungen werden. Es gibt aber klare Unterschiede zwischen den beiden Erkran­kungen.

Beispielsweise liegt das Durchschnittsalter der dilatativen Kardiomyopathie bei 65 Jahren und damit jenseits des reproduktionsfähigen Alters. Auch erkranken Frauen, die an einer peripartalen Kardiomyopathie erkranken (und diese überleben) nicht notwendigerweise im Alter an einer dilatativen Kardiomyopathie, wie die Autoren betonen. © rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

18. September 2019
Uppsala – Der Besuch einer Herzschule im Rahmen einer kostenlosen Reha senkt bei schwedischen Herzinfarkt-Patienten die kardiovaskuläre Sterberate und die Gesamtsterblichkeit in den ersten beiden
Herzschule in Schweden verringert Sterblichkeit von Herzinfarktpatienten
5. September 2019
Oxford – Vegetarier (einschließlich Veganer) und Pescetarier (die Fisch essen) hatten in einer prospektiven Beobachtungsstudie ein niedrigeres Risiko auf eine ischämische Herzerkrankung als
Vegetarier und Pescetarier erleiden seltener Herzinfarkte, Vegetarier aber mehr Schlaganfälle
5. September 2019
Kopenhagen – Ein Drittel aller Patienten, denen ein automatischer Kardioverter/ Defibrillator (ICD) implantiert wurde, fährt trotz Verbots weiter Auto. Darunter waren in einer Umfrage aus Dänemark,
ICD: Jeder dritte Patient fährt trotz Verbots weiter Auto
3. September 2019
Frankfurt am Main – Mehr Forschung zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen und mehr Hilfsangebote für Patienten fordert die Deutsche Herzstiftung – und hat auch ihre eigene Förderung entsprechend ausgerichtet.
Herzstiftung mahnt mehr Forschung zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen an
23. August 2019
London – Wer eine Krebserkrankung überlebt hat, ist deshalb noch lange nicht gesund. Eine bevölkerungsbasierte Kohortenstudie im Lancet (2019; doi: 10.1016/S0140-6736(19)31674-5) zeigt, dass viele
Krebsüberlebende haben erhöhtes Risiko auf venöse Thromboembolien und Herz-Kreislauf-Erkrankungen
21. August 2019
Philadelphia – Bereits der Dampf einer einzigen E-Zigarette führte in einer klinischen Studie in Radiology (2019; doi: 10.1148/radiol.2019190562) bei gesunden Probanden zu einer Funktionsstörung der
Endotheliale Dysfunktion: E-Zigarette schädigt Blutgefäße
20. August 2019
Heidelberg – Die Deutsche Hochdruckliga (DHL) hat vor den Gefahren von Bluthochdruck im Kindesalter gewarnt. Demnach sind nicht nur Erwachsene betroffen, auch immer mehr Kinder leiden darunter. So hat
VG WortLNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER