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Medizin

Mutationen häufige Ursache der peripartalen Kardiomyopathie

Freitag, 8. Januar 2016

Philadelphia – Viele Patientinnen, die in der Spätschwangerschaft oder nach der Geburt an einer peripartalen Kardiomyopathie erkranken, haben Mutationen in Genen, die auch mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht werden. Dies zeigen die Ergebnisse einer Studie im New England Journal of Medicine (2016; doi: 10.1056/NEJMoa1505517). Die meisten Mutationen wurden im TTN-Gen gefunden, das einen wichtigen Bestandteil im kontraktilen Apparat der quergestreiften Muskelzellen kodiert.

Bei der peripartalen Kardiomyopathie erkranken Frauen ohne Vorwarnung im letzten Schwangerschaftsmonat oder in den ersten Monaten nach der Geburt an einer Pumpschwäche des Herzens, die zum völligen Herzversagen und zum Tode führen kann. Die Erkrankung ist selten. In den meisten Ländern erkrankt nur eine von 1.000 bis 4.000 Schwangeren. In Nigeria beträgt die Inzidenz dagegen 1 zu 100 bis 300.

Dies spricht dafür, dass neben den bekannten Risikofaktoren wie Präeklampsie, Zwillingsgeburten und einem höheren Alter der Schwangeren noch andere regional begrenzte Faktoren eine Rolle spielen müssen. Genfehler gelten als mögliche Kandidaten und da die Erkrankung Ähnlichkeiten mit der dilatativen Kardiomyopathie hat, lag es nahe, nach Mutationen in den Genen zu suchen, die bereits mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht wurden.

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Ein Team um Zoltan Arany von der Universität von Pennsylvania in Philadelphia, dem auch Experten der Medizinischen Hochschule Hannover angehörten, hat deshalb bei 172 Patientinnen insgesamt 43 Gene sequenziert. Bei 26 Patientinnen (15 Prozent) fanden die Forscher in acht Genen Mutationen, die zum vorzeitigen Abbruch der Translation führen, was in der Regel die Bildung eines funktionsfähigen Proteins ausschließt.

Zwei Drittel der Mutationen befanden sich im TTN-Gen. Es kodiert das Protein Titin. Dieses größte bekannte Protein des menschlichen Körpers wird in den Sarkomeren benötigt, um den kontraktilen Apparat aus Aktin und Myosin zu stabilisieren und nach jeder Kontraktion wieder in die Ausgangsposition zurück zu bringen. Fehlfunktionen führen zu einem Verlust der Kontraktilität, die mit einer starken Dehnung des Herzmuskels einher geht. Besonders anfällig sind Störungen im sogenannten A-Band der Sarkomere, in dem sich die dicken Abschnitte der Myosin-Filamente befinden.

Hier wurden bereits in den Studien zur dilatativen Kardiomyopathie am häufigsten Mutationen gefunden. Auch bei der peripartalen Kardiomyopathie befanden sich die meisten Mutationen auf dem entsprechenden Abschnitt des TTN-Gens. Bei den betroffenen Frauen war es zu einem besonders starken Abfall der Pumpleistung gekommen.

Die Entdeckung lässt andere Erklärungsversuche der peripartalen Kardiomyopathie in den Hintergrund treten. Als Gründe wurden vermehrter Stress in der Schwangerschaft, Virusinfektionen oder ein Angriff des fetalen Immunsystems auf den Herzmuskel der Mutter oder auch diätetische Ursachen wie eine zu hohe Salzzufuhr oder ein Selenmangel vermutet.

Die für die dilatative Kardiomyopathie entwickelten Gentests könnten jetzt auch bei peripartalen Kardiomyopathien verwendet werden. Es bleibt jedoch unklar, inwiefern diese eine Vorhersage der peripartalen Kardiomyopathie möglich machen würde. Die Verwandtschaft der beiden Erkrankungen dürfte jetzt zum Gegenstand weiterer Forschungen werden. Es gibt aber klare Unterschiede zwischen den beiden Erkran­kungen.

Beispielsweise liegt das Durchschnittsalter der dilatativen Kardiomyopathie bei 65 Jahren und damit jenseits des reproduktionsfähigen Alters. Auch erkranken Frauen, die an einer peripartalen Kardiomyopathie erkranken (und diese überleben) nicht notwendigerweise im Alter an einer dilatativen Kardiomyopathie, wie die Autoren betonen. © rme/aerzteblatt.de

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