NewsMedizinDrei Glaukom-Gene liefern pathogenetische Erklärungsansätze
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Drei Glaukom-Gene liefern pathogenetische Erklärungsansätze

Mittwoch, 13. Januar 2016

Boston – Eine genomweite Assoziationsstudie bringt Varianten in drei Genen mit der Entwicklung des primär chronischen Offenwinkelglaukoms in Verbindung. Die in Nature Genetics (2016; doi: 10.1038/ng.3482) vorgestellten Ergebnisse weisen auf bisher unbekannte pathogenetische Zusammenhänge hin.

Das primär chronische Offenwinkelglaukom (PCAG) ist die häufigste Variante des grünen Stars und in Deutschland eine der verbreitetsten Erblindungsursachen. Es handelt sich offensichtlich nicht um ein einheitliches Krankheitsbild, da nicht alle Patienten einen erhöhten Augeninnendruck haben, der ein wesentlicher Risikofaktor ist. Die Erkrankung tritt familiär gehäuft auf, und in der Vergangenheit wurden bereits mehrere Mutationen gefunden, die die Erkrankung auslösen können. Diese Gendefekte erklärten jedoch immer nur wenige Erkrankungsfälle.

Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) bietet die Möglichkeit, nach häufigeren Abweichungen zu suchen. Das NEIGHBORHOOD Consortium (für NEI Glaucoma Human Genetics Collaboration Heritable Overall Operational Database, wobei NEI für das US-National Eye Institute steht) hat zu diesem Zweck die Gene von 3.853 Menschen europäischer Abstammung mit PCAG mit den Genen von 33.480 Menschen ohne Glaukom verglichen. Dabei wurden eine Reihe von Genvarianten (SNP) entdeckt, deren Bedeutung dann in weiteren Kohorten aus Australien, Europa und Singapur bestätigt wurden.

Anzeige

Die SNP fanden sich in der Nähe von drei Genen, von denen eines, FOXC1, bereits in früheren Studien mit dem Glaukom in Verbindung gebracht wurde. FOXC1 ist ein Transkriptionsfaktor, also ein Steuer-Gen, das die Aktivität anderer Gene beeinflusst. Welche Gene dies sind, ist derzeit nicht bekannt. FOXC1 scheint aber in die embryonale Entwicklung der Augen einzugreifen. Das PCAG könnte deshalb teilweise eine angeborene Entwicklungsstörung des Auges sein.

Die Funktion des zweiten Gens, TXNRD2, ist leichter zu fassen. TXNRD2 kodiert das Enzym Thioredoxin-Reduktase 2, das Mitochondrien, die Kraftwerke der Zellen, vor oxidativem Stress schützt. Die Folge von Gendefekten könnte ein Energiemangel und ein Untergang der Zellen sein. Da TXNRD2 in der Retina und im Sehnerven aktiv sind, könnte das PCAG eine degenerative Erkrankung dieser Strukturen sein, was Glaukomforscher schon seit längerem vermuten.

Über die normale Funktion des dritten Gens, ATXN2, ist wenig bekannt. Mutationen sind jedoch für Varianten der spinozerebellären Ataxie und der amyotrophen Lateralsklerose verantwortlich. Beide gehören zu den neurodegenerativen Erkrankungen. Die Forscher konnten zeigen, dass das Gen in verschiedenen Strukturen des Auges abgerufen wird.

Eine Beteiligung des Gens am PCAG erscheint deshalb plausibel. ATXN2 ist bereits das dritte Gen, das sowohl mit einem Glaukom als auch mit der amyotrophen Lateralsklerose in Verbindung gebracht wurde. Mit den drei jetzt beschriebenen Genen steigt die Zahl der Glaukom-Risikogene auf 15 an. © rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

26. März 2020
Düsseldorf – Die Krankenkassen in Deutschland sollen mehr innovative Verfahren – insbesondere aus der Bildgebung – in ihren Leistungskatalog aufnehmen. Das fordert der Berufsverband der Augenärzte
Augenärzte setzen sich für mehr bildgebende Verfahren als Kassenleistung ein
3. März 2020
Tübingen – Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist in westlichen Ländern bei Menschen über 50 Jahren die häufigste Ursache für schwerste Seheinbußen bis hin zur kompletten Erblindung.
Neue Einsichten in die Pathophysiologie der akuten Makuladegeneration
21. Februar 2020
Berlin – Zwei Drittel der Menschen in Deutschland brauchen eine Brille. Der Anteil der Brillenträger wuchs in der Gruppe der 20- bis 29-Jährigen während der vergangenen fünf Jahre um vier
Mehr Brillenträger durch mehr Bildschirmnutzung
17. Februar 2020
Indianapolis – Bereits 10 Kopfbälle können bei Fußballspielern vorübergehend Störungen der Augenbeweglichkeit auslösen, wie Laborexperimente in JAMA Ophthalmology (2020;
Kopfbälle im Fußball stören die Funktion der Augenmuskeln
23. Januar 2020
Los Angeles – Der Antikörper Teprotumumab, der den IFG-1-Rezeptor blockiert und damit die Produktion und Ablagerung von Glykosaminoglykanen in der Augenhöhle vermindert, hat in einer Phase 3-Studie im
Teprotumumab bessert Exophthalmus bei endokriner Orbitopathie
14. Januar 2020
Bonn – Ein Smartphone, an dem mittels eines Adapters eine Speziallinse angebracht ist, eignet sich zur telemedizinischen Diagnose von Netzhauterkrankungen bei Frühgeborenen. Das berichten Augenärzte
Smartphone zur telemedizinischen Diagnose der Frühgeborenen-Retinopathie geeignet
9. Januar 2020
Düsseldorf – Neun Prozent aller vertragsärztlich tätigen Augenärzte arbeiteten im Jahr 2018 in einem der 18 Zentren des OcuNet Verbunds. Das geht aus einer internen Erhebung des Verbands von
VG WortLNS LNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER