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Medizin

Gendefekt: Warum Vibrationen eine Nesselsucht auslösen können

Freitag, 5. Februar 2016

Bethesda – Der Austausch einer einzelnen Aminosäure in einem Protein auf der Oberfläche von Mastzellen hat zur Folge, dass die Mitglieder mehrerer Familien aus dem Libanon in bekleidetem Zustand keinen Sport treiben können und beim Abtrocknen der Haut vorsichtig sein müssen. Jedes Reiben auf der Haut löst bei ihnen eine Urtikaria aus, oft begleitet von Kopfschmerz oder einem metallischem Geschmack im Mund. Der verantwortliche Gendefekt wurde jetzt im New England Journal of Medicine (2016; doi: 10.1056/NEJMoa1500611) beschrieben.

Die vibratorische Urtikaria ist eine seltene Variante der physikalischen Urtikaria. Druck, Kälte, Wärme, Licht oder in diesem Fall Vibrationen führen zu einer Ausschüttung von Histamin aus den Mastzellen, was im günstigen Fall mit juckenden Quaddeln auf der Haut, im schlimmsten Fall aber auch ein lebensbedrohliches Angioödem auslösen kann.

Bei einer Familie aus dem Libanon reichte die Reibung von Textilien auf der Haut aus, um eine Attacke auszulösen, die nach etwa 5 Minuten einsetzte und ungefähr eine Stunde anhielt. Dass die Ursache in den Mastzellen zu suchen ist, war dem Forscher­team um Hirsh Komarow vom National Institute of Allergy and Infectious Diseases in Bethesda von Anfang an klar.

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Die Betroffenen hatten eine erhöhte Konzentration des Botenstoffs im Blut. Auch ein Anstieg von Tryptase, einem weiteren Botenstoff aus den Mastzellen, in der Haut zeigte an, dass es zu einer Degranulation dieser für allergische Reaktionen verantwortlichen Immunzellen kam. Die Forscher konnten zwei weitere Familien, ebenfalls aus dem Libanon, ermitteln, die unter einer ähnlich ausgeprägten vibratorischen Urtikaria litten.

In allen drei Familien war nur ein Teil der Mitglieder erkrankt. Ein ausführlicher Genvergleich von betroffenen und nicht betroffenen Mitgliedern führte zur Entdeckung einer allen Patienten gemeinsamen Mutation. Sie befand sich nicht im Nirvana des Erbguts an Genorten, denen bislang keine Funktion zugeordnet werden kann, sondern auf einem bekannten Gen. Das Gen ADGRE2 (für Adhesion G Protein-Coupled Receptor E2) enthält die Information für einen Rezeptor, der sich auf der Oberfläche von Mastzellen befindet. Der Rezeptor wird im Körper durch Dermatan-Sulfat aktiviert. Welche physiologische Funktion dies hat, ist nicht bekannt.

Die Forscher konnten jedoch klären, welche Auswirkungen die Mutation hat. Es handelte sich um eine Missense-Mutation, die zum Austausch einer einzelnen Aminosäure führt. Sie befindet sich in der Nähe der Stelle, an der die beiden Ketten des Proteins normalerweise fest miteinander verbunden sind.

Durch den Aminosäuren-Austausch lockert sich diese Verbindung, was – wie in-vitro-Experimente mit den Mastzellen zeigten – die Freisetzung von Histamin aus den Mastzellen zur Folge hat. Wie genau die Signalkette vom ADGRE2-Protein zu den intrazellulären Granula funktioniert, die das Histamin enthalten, ist derzeit Gegenstand weiterer Forschung. Die Wissenschaftlicher hoffen auf neue Ansätze zur Behandlung der Erkrankung. © rme/aerzteblatt.de

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