NewsMedizinNeuer Auslöser der hereditären motorisch-sensible Neuropathie entdeckt
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Neuer Auslöser der hereditären motorisch-sensible Neuropathie entdeckt

Donnerstag, 7. April 2016

Philadelphia – Forscher der University of Pennsylvania haben bei einem Vater-Sohn-Paar eine neue Mutation entdeckt, welche die hereditäre motorisch-sensible Neuro­pathie vom Typ I verursacht. Die auslösende De-Novo Mutation der auch als Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom (CMT) bekannten Krankheit beschreibt die Arbeitsgruppe um Steven Scherer in der Fachzeitschrift Brain (doi:10.1093/brain/aww055).

CMT ist eine erbliche sensomotorische Polyneuropathie, bei der es zum Untergang peripherer Nervenfasern kommt. Der Untergang wird entweder durch eine direkte axonale Degeneration oder einem Schaden an den Myelinscheiden der Nervenfasern verursacht. Erste Symptome der Erkrankung können bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten. Es kommt zu einer langsamen neurogenen Lähmung der Muskulatur, die sich symmetrisch von peripher nach proximal ausbreitet. Sensible Störungen und Schmerzen können im Verlaufe der Erkrankung hinzutreten. Es wurden bisher unterschiedliche verursachende Mutationen der Erbkrankheit beschrieben. Häufig kommt es zu einer Verdopplung des Peripheral Myelin Protein Gens (PMP) auf Chromosom 17.

Bei einem betroffenen Vater-Sohn-Paar konnten Ärzte des Children's Hospital of Philadelphia keine bekannte Mutation identifizieren, welche die CMT auslöste. Sie gingen davon aus, dass eine bisher unbekannte neue Mutation bei dem Vater aufgetreten sein musste. Die Eltern dieses Vaters waren klinisch gesund.

Anzeige

Die Ärzte führten daher an peripheren Leukozyten des Vaters und dessen Eltern eine vergleichende Analyse des Genoms durch. Mit Hilfe des Next-Generation-Sequencings konnten die Ärzte schnell Informationen über die Gene ihrer Patienten gewinnen. Es zeigte sich, dass eine spezifische Mutation des PMP 2 Gens für die Erkrankung verantwortlich sein musste. Das Protein kommt reichlich im peripheren Nervensystem vor und ist unter anderem für den Transport der isolierenden Fette in die Myelin­scheiden verantwortlich. 

In einer Zweitanalyse von 136 betroffenen europäischen Familien konnten die Forscher eine weitere Familie identifizieren, welche den auslösenden Gendefekt aufwies.

Die Forscher konnten mit ihrer Studie zeigen, dass vergleichende Genom­sequenzierungen bei genetischen Erkrankungen wertvolle Informationen über mögliche Auslöser liefern können. Das Next-Generation-Sequenzing schaffe hier die nötigen Voraussetzungen, auch seltene Mutationen schnell und effizient zu identifizieren, hieß es aus der Arbeitsgruppe. © hil/aerzteblatt.de

Themen:

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

10. September 2019
Boston – Eine Liquid Biopsy scheint besser als eine herkömmliche Tumorbiopsie zu sein, um Therapieresistenzen bei Krebserkrankungen des Magen-Darm-Traktes zu entdecken. Das zeigt eine Studie in Nature
Bluttest für Krebstherapieresistenzen schneidet in Studie besser als Biopsie ab
6. September 2019
Oxford – Britische Forscher haben in einer genomweiten Assoziationsstudie 4 Genvarianten entdeckt, die zu einer Linkshändigkeit prädisponieren. Sie waren laut ihrem Bericht in Brain (2019; doi:
Linkshändigkeit: Genvarianten verändern Architektur in Sprachregionen
28. August 2019
Providence (Rhode Island) – US-Forscher haben eine einfache Methode entwickelt, um bei Schwangeren Trophoblast-Zellen des Fetus in einem Zervixabstrich nachzuweisen. Die in Scientific Reports (2019;
Pränataldiagnostik: Plazentazellen im Zervixabstrich nachweisbar
12. Juli 2019
Salerno/Italien – Eine Variante im BPIFB4-Gen, die bei Hundertjährigen entdeckt wurde, hat in einer experimentellen Studie bei Mäusen die Entwicklung einer Atherosklerose hinausgezögert. Die im
Hundertjährigen-Gen vermindert Atherosklerose bei Mäusen
24. Juni 2019
Bonn/Heidelberg – Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg suchen in einem Verbundprojekt mit Forschern der Universitätskliniken Dresden, Düsseldorf, Hamburg, Magdeburg und München, warum
Suche nach Gründen für Wiederauftreten von Meningeomen
20. Juni 2019
Berlin – Der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) hat heute den ersten Beschluss zum Einsatz eines Biomarkertests beim primären Mamakarzinom gefasst und somit den ersten Test dieser Art als
Biomarkertest bei Brustkrebs wird Kassenleistung
14. Juni 2019
San Francisco – Die metagenomische Gensequenzierung, die innerhalb kurzer Zeit den Nachweis von Erregergenen ermöglicht, hat in einer prospektiven Studie im New England Journal of Medicine (2019; 380:
LNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER