Mukoviszidose-Scree­ning für Neugeborene wird bundesweiter Standard

Dresden – Ab dem 1. Juli 2016 wird das reguläre Neugeborenen-Screening um einen Test auf Mukoviszidose erweitert. Damit reagiert der Gemeinsame Bundesausschuss auf einen bereits 2008 von Ärzten und Patientenverbänden gestellten entsprechenden Antrag. Darauf hat das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden hingewiesen. Ärzte der Uniklinik untersuchen seit 1996 Neugeborene auf Mukoviszidose.

Das standardmäßige Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen sei eine längst überfällige Reaktion, erläutert Reinhard Berner, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Uniklinikum Dresden. „Es ist bedauerlich, dass diese Technik erst 20 Jahre, nachdem Sie erstmals in Dresden und Deutschland zur Anwendung kam und vielen Patienten helfen konnte, bundesweiter Standard wird – insbesondere im Hinblick auf die seit 30 Jahren gesammelten positiven Erfahrungen aus den USA, Australien oder Großbritannien“, so Berner.

Das Uniklinikum Dresden testet auf Mukoviszidose nach der IRT (Immun Reaktives Trypsinogen)-Methode. Sind der Trypsinogenwert sowie der ebenfalls getestete Wert des PAP (Pankreas Assoziiertes Protein)-Stressproteins im Blut erhöht, besteht Verdacht auf Mukoviszidose.

Im bundesweiten Standardverfahren soll darüber hinaus untersucht werden, ob das Neugeborene einen Gendefekt in sich trägt. Bisher sind 2.000 verschiedene Genmutationen bekannt, jede von ihnen sorgt für eine individuelle Ausprägung der Krankheit. Als Folge der Mutationen bildet der Organismus kein CFTR-Protein, das den Wasser- und Salzhaushalt der Zellen reguliert. 

Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening innerhalb der ersten vier Lebenswochen des Kindes. Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik­gesetzes ist Voraussetzung, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt werden und ausdrücklich ihre Einwilligung erteilen. © hil/aerzteblatt.de