Langzeitüberleben bei Trisomie 13 und 18 möglich

Toronto – Die meisten Kinder mit Trisomie 13 und 18 sterben in den ersten Lebenstagen. Eine kleinere Gruppe erreichte in einer Kohortenstudie aus Kanada im amerikanischen Ärzteblatt (JAMA 2016; doi: 10.1001/jama.2016.9819) jedoch den zehnten Geburtstag, möglicherweise auch dank zahlreicher Operationen.

Die Trisomien 13 und 18 sind deutlich seltener als die Trisomie 21, und die ange­borenen Fehlbildungen sind schwerwiegender. Die meisten Kinder sterben kurz nach der Geburt. Einige Kinder überleben jedoch. Da die beiden Trisomien sehr selten sind – auf 100.000 Lebendgeburten kommen nur 8 bis 15 Fälle – ist allerdings wenig über das weitere Schicksal dieser Kinder bekannt.

Katherine Nelson vom Hospital for Sick Children, Toronto, hat jetzt die Daten von 174 Kindern mit Trisomie 13 und 254 Kindern mit Trisomie 18 ausgewertet, die zwischen 1991 und 2013 in Ontario geboren wurden. Die kanadische Provinz bietet allen Einwohnern eine staatlich finanzierte Krankenversicherung an, die mit dem Tod erlischt. Nelson konnte deshalb recherchieren, was aus den Kindern geworden ist und welche Behandlung sie erfahren haben.

Ergebnisse: Die mittlere Überlebenszeit von Kindern mit Trisomie 13 betrug 12,5 Tage. Kinder mit Trisomie 18 lebten im Durchschnitt nur 9 Tage. Etwa 20 Prozent der Kinder mit Trisomie 13 und 10 Prozent der Kinder mit Trisomie 18 erreichten jedoch den ersten Geburtstag. Die 10-Jahres-Überlebensrate betrug 13 Prozent für Trisomie 13 und 10 Prozent für Trisomie 18. 

Einundvierzig Kinder (24 Prozent) mit Trisomie 13 und 35 Kinder (14 Prozent) mit Trisomie 18 unterzogen sich einer oder mehrerer Operationen. Zum Zeitpunkt der ersten Operation waren Kinder mit Trisomie 13 im Durchschnitt 92 Tage alt, Kinder mit Trisomie 18 wurden im Durchschnitt nach 206 Tagen das erste Mal operiert. Das 1-Jahres-Überleben nach der ersten Operation betrug 71 Prozent für Kinder mit Trisomie 13 und 69 Prozent für Kinder mit Trisomie 18.

Die Bandbreite der Operationen reichte von kleinen Eingriffen wie einer Stichinzision des Trommelfells bis hin zu komplexen Reparaturen von Herzfehlern wie die Hemifontan-Operation, die die Überlebenschancen der Kinder verbessert haben dürfte. Warum einige Kinder mit Trisomie 13 und 18 überleben, andere jedoch in den ersten Tagen nach der Geburt sterben, konnte die Studie nicht untersuchen. Eine mögliche Erklärung sind Mosaik-Trisomien, bei denen die Chromosomenzahl nur in einem Teil der Zellen von der Norm abweicht. © rme/aerzteblatt.de