Neugeborene könnten von Screening auf schwere kombinierte Immundefekte profitieren

Köln – Kinder mit einem schweren kombinierten Immundefekt – der „severe combined immun­odeficiency“, SCID – profitieren von einer frühen Diagnose und Therapie. Vor die­sem Hintergrund sieht das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheits­we­sen (IQWiG) für ein Neugeborenen-Screening auf SCID einen „Anhaltspunkt für einen Nutzen“, wie es in der formalisierten Sprache des IQWiG heißt.

Der Ausfall der Immunabwehr bei SCID geht zurück auf Gendefekte, die zu einem Mangel an bestimmten Enzymen führen. Dadurch wird die Entwicklung von wichtigen Immunzellen gehemmt, nämlich T-Lymphozyten, B-Lymphozyten und NK-Zellen. Kinder mit SCID sind des­halb bereits im Säuglingsalter extrem infektionsanfällig und dürfen keine Lebend­im­pfun­gen erhalten oder Transfusionen mit unbestrahlten Blutprodukten. Unbehandelt ster­ben die meisten Kleinkinder mit SCID innerhalb von ein bis zwei Jahren.

Bei einer rechtzeitigen Diagnose erhalten die Kinder zunächst eine Infektionsprophylaxe und dann eine Anschlussbehandlung in Form einer allogenen Knochenmark- oder Stamm­zelltransplantation.

In Deutschland ist das sogenannte erweiterte Neugeborenen-Screening Standard. Wel­che Krankheiten es umfasst und welche Tests angewendet werden sollen, legt der Ge­meinsame Bundesausschuss (G-BA) in den sogenannten Kinder-Richtlinien fest. Die Teil­nahme an diesen Untersuchungen ist freiwillig. Das Screening auf SCID ist im Au­gen­blick nicht Teil des Neugeborenen-Screenings. Der Test wäre laut dem IQWiG aber an Blutproben möglich, die Ärzte dem Neugeborenen auch für andere Untersuchungen ent­nehmen – es wären also keine zusätzlichen invasiven Maßnahmen erfordern.

Das IQWiG hat seine Ergebnisse als Vorbericht veröffentlicht. Bis zum 26. August können interessierte Personen und Institutionen schriftliche Stellungnahmen zu diesem Vorbericht abgeben. © hil/aerzteblatt.de