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Medizin

Drei neue Gendefekte für seltene Herzfehler gefunden

Dienstag, 2. August 2016

Cambridge - Ein internationales Forscherteam hat in der bisher größten Genomstudie zu angeborenen Herzfehlern gleich drei bisher unbekannte Genfehler entdeckt. Eine weitere Erkenntnis der  in Nature Genetics (2016; doi: 10.1038/ng.3627) publizierten Studie war, dass non-syndromale Herzfehler meist von einem (nicht erkrankten) Elternteil geerbt wurden, während bei den syndromalen Herzfehlern häufiger de-novo-Mutationen vorliegen. 

Etwa eines von hundert Kindern kommt mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Weltweit sind dies jedes Jahr etwa 1,35 Millionen Kinder. Humangenetiker gehen zwar davon aus, dass die meisten Herzfehler die Folge von Gendefekten sind (und nicht Folge von teratogenen Umwelteinflüssen), es sind jedoch nur wenige der auslösenden Mutationen bekannt. Auffällig ist auch, dass die Eltern und die Geschwister der betroffenen Kinder meistens gesund sind. Dies könnte eimal daran liegen, dass die Genfehler in der Embryonalphase neu aufgetreten sind, oder die Mutationen haben eine ungewöhnlich geringe Penetranz, sprich nur wenige Menschen mit dem Genfehler erkranken.

Ein Team um Matthew Hurles von Sanger-Institute in Cambridge/England hat jetzt das Exom von 1.891 Kindern mit Herzfehlern und der beiden Elternteile sequenziert. Die Kinder kamen aus Belgien, England, Deutschland, Kanada und Saudi-Arabien. Das Exom ist jener (relativ kleine) Anteil des Erbguts, das die Informationen für die etwa 20.000 Proteine des menschlichen Körpers speichert. Bei insgesamt 610 Kindern waren die Herzfehler Teil eines Syndroms, das heißt: sie hatten noch andere Fehlbildungen. Bei den übrigen 1.281 traten die Herzfehler isoliert, also nicht-syndromal auf.

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Bei den syndromalen Herzfehlern wurden die Forscher fündig. Sieben Kinder hatten de-novo-Mutationen im CDK13-Gen, bei fünf Kindern war das Gen CHD4-Gen und bei drei Kindern das PRKD1-Gen mutiert. Die drei Gene kodieren Enzyme beziehungsweise Proteine, die eine wichtige Funktion für die Entwicklung des Embryos haben. Ein Ausschalten (beider Allele) in Knockout-Mäusen führt in der Regel zu einem frühzeitigen intrauterinen Tod.

Mit den neu entdeckten Mutationen steigt der Anteil der syndromalen Herzfehler, für die eine Ursache gefunden werden kann, von 23 auf 26 Prozent, berichtet das Team um Hurles.

Die meisten Herzfehler, nämlich 90 Prozent, sind jedoch nicht-syndromal. Bei diesen Patienten treten offenbar nur selten de-novo-Mutationen auf. Häufiger scheint nach den Ergebnissen der Studie die Vererbung von Gendefekten zu sein. Da beide Elternteile gesund sind, dürfte es sich um autosomal-rezessive Erbgänge handeln. 

Die Ergebnisse der Studie werden die Beratung der betroffenen Familien verbessern, meint Marc-Phillip Hitz, der an der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkar­diologie an der Uni Kiel die Arbeitsgruppe kardiovaskuläre Genetik leitet. Die Eltern von Kindern mit syndromalen Herzfehlern wüssten jetzt, dass die Mutationen bei den Kindern neu entstanden sind und weitere Kinder der Paare nicht betroffen sein werden. Bei den nicht-syndromalen Herzfehlern ist ein Gendefekt bei späteren Kinder im Prinzip nicht auszuschließen.

© rme/aerzteblatt.de

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